SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR
 
1. CONCEPTO
 
El sindrome de Crigler-Najjar tipo I se debe a la deficiencia de glucuronil transferasa, mientras que sindrome de Crigler-Najjar tipo II es conocido como sindrome de Arias.
Por lo tanto el sindrome de Crigler-Najjar es un trastorno hereditario en el cual no se puede transformar la bilirrubina en su forma hidrosoluble o glucurcinido de bilirrubina. Esto ocasiona ictericia y disfunciones en organos.
 
 2. CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO
El sindrome de Crigler-Najjar es causado por un gen anormal que no logra producir una enzima funcional (bilirrubina glucoroniltransferasa). Esta enzima, en su forma normal (funcional), es capaz de convertir la bilirrubina en una forma hidrosoluble (y por lo tanto una forma facilmente excretable). Como resultado, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y causar dant:, al cerebro y a otros organos.
 
El sindrome de Crigler-Najjar es un rasgo hereditario autosomico recesivo. Esto significa que el nifio tiene que recibir el gen defectuoso de ambos progenitores para desarrollar la forma severa de esta afeccion. Los padres portadores (con solo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad enzimatica de un adulto normal.
 
Los bebes que heredan este rasgo de ambos padres (Ilamado homocigosis para el gen anormal), desarrollan una ictericia (hiperbilirrubinemia) severa que comienza pocos dias despues de nacer. Si estos bebOs no reciben tratamiento, pueden desarrollar kernicterus (ictericia nuclear), una toxicidad del cerebro por bilirrubina que puede ser mortal.
En estos bebes, la ictericia puede persistir hasta la edad adulta y puede requerir un tratamiento diario. 

Los niveles de bilirrubina constantemente elevados pueden finalmente producir una forma adulta de kernicterus, a pesar del tratamiento. Si no se trata, esta forma severa que se inicia en la lactancia puede ocasionar la muerte en la infancia.

Las formas mas leves de esta enfermedad (tipo II) no estan asociadas con toxicidad severa, del° hepatic° ni cambios en el pensamiento durante la infancia. Los individuos afectados aun tienen ictericia, pero presentan menos sintomas y menos clan° a los organos.
3. SINTOMAS
Antecedentes familiares del sindrome de Crigler-Najjar
•    Piel amarilla (ictericia) y color amarillo de la esclerotica de los ojos (ictericia) que comienza en el segundo o tercer dia de vida y empeora de forma progresiva
Ictericia que persiste mas alla de la segunda semana de vida sin causa obvia
•    Confusion y cambios en el pensamiento (producto de la toxicidad del cerebro por bilirrubina)
4. SIGNOS V EXAMENES
Los examenes utilizados para evaluar la funcion hepatica son:
Bilirrubina no conjugada (libre) en la sangre (podria estar altamente
elevada)
Concentracion alta de bilirrubina total
Bilirrubina conjugada (directa) que estaria entre baja y ausente
•    Biopsia hepatica, analisis de enzimas para verificar la baja actividad o la ausencia de actividad de la glucuroniltransferasa Antecedentes familiares del sindrome de Crigler-Najjar
 
5. TRATAMIENTO
5.1. Fototerapia (tratamiento con luz) continua de por vida. En los bebes, esto se hace utilizando luces de bilirrubina (luces "azules"). Este tratamiento se vuelve menos exitoso despues de los 4 anos, ya que la piel gruesa bloquea la luz. El trasplante de higado se ha utilizado con exito en algunas personas con enfermedad tipo I.
 
6. EXPECTATIVAS (PRONOSTICO)
Los individuos afectados que alcanzan la edad adulta desarrollan kernicterus (ictericia nuclear), a pesar del tratamiento continuo. La expectativa de vida para quienes tienen la enfermedad tipo I se ha extendido desde la muerte durante la infancia hasta personas que en la actualidad estan Ilegando hasta por lo menos los 30 ems de edad.
 
7. COMPLICACIONES
Las posibles complicaciones son:
Kernicterus (ictericia nuclear)
Coloradan amarillenta cronica de ojos o piel
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