ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad del sistema nervioso que ataca a las células nerviosas denominadas neuronas que están en el cerebro y la médula espinal. Estas neuronas transmiten mensajes desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos voluntarios - los que se pueden controlar, como los de los brazos y las piernas.
Tarde o temprano, se pierde la fuerza y no puede moverse. Cuando fallan los músculos del pecho, se dificulta la respiración. El uso de un ventilador puede ayudar, pero la mayoría de las personas con ALS fallece por insuficiencia respiratoria.
La enfermedad suele atacar entre los 40 y los 60 años y es más común entre los hombres que entre las mujeres. Nadie conoce la causa de la ALS. Puede ser parte de una tendencia familiar, pero generalmente se presenta aleatoriamente. No existe una cura. Las medicinas pueden aliviar los síntomas y, algunas veces, prolongar la supervivencia.


Es una enfermedad neurológica progresiva, invariablemente fatal, esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias llamado, enfermedad de las neuronas motoras, que son caracterizadas por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras provocando una parálisis muscular progresiva.
También es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.

esclerosis lateral indica la pérdida de fibras nerviosas. Esclerosis (proveniente del griego señala endurecimiento) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.
amiotrófica (proveniente del griego negación; mio: músculo; trófico: nutrición), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.

Se conocen tres tipos de ELA:
-Esporádica: es la forma más frecuente, representando aproximadamente el 90% de los casos. La enfermedad se produce de manera aleatoria (por azar), sin ninguna causa conocida y sin que haya otras personas de la familia afectada.
-Familiar: la enfermedad parece que tiene un componente hereditario.
-Territorial o Guameña: por observarse una frecuencia de la enfermedad (incidencia) extremadamente elevada en Guam (Pacífico).

Organización anatómica:
El control de la actividad músculo esquelética desde la corteza cerebral y otros centros superiores es conducido a través del sistema nervioso por una serie de neuronas. El primer tipo, la neurona de primer orden, tiene su cuerpo celular en la corteza cerebral. Su axón desciende para establecer sinapsis en la neurona de segundo orden, una neurona internuncial ubicada en la columna gris anterior de la médula espinal. El axón de la neurona de segundo orden es corto y establece sinapsis con la neurona de tercer orden, la neurona motora inferior en el hasta gris anterior. El axón de la neurona de tercer orden inerva el músculo esquelético a través de la raíz anterior y el nervio espinal.

Las fibras nerviosas que descienden en la sustancia blanca desde diferentes centros nerviosos supra espinales están separadas en haces nerviosos denominados tractos descendentes. Estas neuronas supra espinales y sus tractos a veces se denominas neuronas motoras superiores y proporcionan numerosas vías separadas que pueden influir en la actividad motora. Las neuronas motoras inferiores son bombardeadas constantemente por impulsos nerviosos que descienden desde el bulbo raquídeo, la protuberancia o puente, el mesencéfalo y la corteza cerebral así como los que ingresan a lo largo de las fibras sensitivas desde las raíces posteriores.
 Las neuronas motoras situadas en las columnas grises anteriores de la medula espinal envían axones para inervar el músculo esquelético a  traveseé de las raíces anteriores de los nervios espinales o raquídeos, estas neuronas motoras a veces se denominan neuronas motoras inferiores y constituyen la vía final común hacia los músculos.


La función de las neuronas motoras inferiores es directa. Envían señales de “funcionar” a los músculos. Cuando estas células mueren gradualmente, como sucede en la ALS, los músculos se debilitan progresivamente cada vez más y eventualmente, no pueden moverse (se paralizan).
Las neuronas motoras inferiores que controlan la mayor parte del cuerpo se encuentran en la médula espinal. Las que controlan los músculos involucrados al hablar, deglutir y en las expresiones faciales se encuentran en el tronco cerebral. Algunas veces se denominan neuronas motoras bulbares, debido a que la parte del tronco cerebral que las contiene tiene forma parecida a un bulbo. El término involucración bulbar significa que la enfermedad afecta a los músculos de la cara, boca y garganta.
Estas células parecen ejercer un control complejo sobre las neuronas motoras inferiores, permitiendo que los movimientos musculares sean uniformes, dirigidos y con intensidad diversa.
 Cuando se pierden las neuronas motoras superiores y quedan las neuronas motoras inferiores, todavía pueden hacerse movimientos, pero pueden volverse “tensos” (los médicos utilizan la palabra espasmódicos) y menos precisos.

Hipotesis de posibles causas:

-Glutamato: El glutamato es un neurotransmisor excitatorio importante que se encuentra en el sistema nervioso central. El glutamato desempeña un papel importante en el funcionamiento neurológico normal tal como respuesta rápida a los estímulos, a la
cognición, a la memoria, al movimiento, y a la sensación. Sin embargo, en niveles excesivos, el glutamato es excitotóxico y se ha demostrado que puede causar daño neurológico. Se cree que los efectos neurotóxicos del glutamato dan lugar a daño de la neurona motora y a ALS
-Radicales libres: En la célula, los radicales libres son una forma destructiva de oxigeno que puede ser usada por la célula bajo circunstancias normales para combatir enfermedades, son vitales a la salud humana. Estas moléculas ( especies Reactivas Oxidantes) son extremadamente importantes a los procesos metabólicos humanos. Cualquier molécula puede convertirse en radical libre ya sea perdiendo o ganando un electrón y las moléculas que contienen estos electrones sueltos son muy reactivas. Una vez que se inician los radicales libres, pueden propagarse mediante su involucramiento en reacciones en cadena con otros tipos menos reactivos. Los compuestos resultantes de esta reacción en cadena generalmente sobreviven más tiempo en el cuerpo y por ello aumentan el potencial de daño celular. Un radical libre tiene tres etapas: La etapa de iniciación., la etapa de propagación, la etapa de terminación. Una sobreproducción de radicales libres de oxigeno puede resultar en daño celular y muerte. Científicos canadienses han documentado la existencia de niveles excesivos
de proteínas dañadas por radicales libres de oxigeno en las neuronas de las personas con ALS, sugiriendo que la neurona sintetiza excesivos niveles de radicales libres o que es incapaz de eliminar los que son normalmente producidos.
-Gen SOD1: Del 5% al 10% de las personas con ALS la enfermedad es hereditaria. Aproximadamente 15% de los pacientes con ALS familiar tienen anormalidades en una enzima celular importante que es llamada, cobre / zinc súper oxido dismutasa (SOD-1). Se ha postulado que la mutación del gen SOD1 puede provocar una producción excesiva de radicales libres y la posterior destrucción de la neurona.
Formación de neurofilamentos: es la acumulación de neurofilamentos- proteínas importantes de las neuronas que se cree son responsables de mantener la estructura y forma normal de las neuronas. Tambien ha quedado claro que las anormalidades en el metabolismo de los neurofilamentos pueden ser cruciales para la producción de una enfermedad que contenga todas las características de ALS.
-Defectos en la Mitocondrias: De todas las partes funcionales de una célula, las "fábricas" que producen energía conocidas como mitocondrias son discutiblemente las más decisivas — especialmente para las células de alta energía como las neuronas motoras. Se encuentran también entre las partes más complejas, menos conocidas y más estudiadas de la célula. Las mitocondrias tienen su propio material genético (ADN). Se parece un poco al otro ADN de la célula que se organiza en cromosomas en el núcleo de la célula. Pero el ADN mitocondriaco se organiza de manera diferente, formando paquetes de anillos microscópicos de material genético que carece de muchas de las protecciones contra daños que poseen los cromosomas del núcleo. Por ese motivo, y debido a que los procesos que se realizan en el interior de las mitocondrias producen radicales libres peligrosas, el ADN mitocondriaco está siempre en peligro de sufrir daños. Una cantidad determinada de daño ocurre como parte del proceso de envejecimiento, pero en la ALS, puede haber más daño a las mitocondrias que el daño promedio que sufren las células que envejecen. Todavía debe investigarse minuciosamente si este daño es el resultado o una causa — o ambos —de la enfermedad.
-Factor Neurotrofico: Son factores importantes para el crecimiento y mantenimiento de las células motoras en humanos y se ha visto en roedores que aumentaba la supervivencia de estas células. Se han hecho varias tentativas para determinar si los factores neurotróficos pueden retardar el índice de progresión de la enfermedad. Los primeros ensayos clínicos con distintos factores neurotróficos (CNTF, BDNF) no demostraron ninguna alteración en la evolución de la ELA, pero puede ser debido a que estos factores no pudieran llegar a las motoneuronas dañadas.
-Anomalías del Sistema inmune: Hasta el momento hay muy poca evidencia de la influencia del sistema inmune en la enfermedad; sin embargo, el sistema nervioso posee su propia capacidad para provocar una respuesta inmunitaria a la lesión de las neuronas. La respuesta puede ser reparadora eliminando las células dañadas o inducir un daño adicional. Existen grupos de investigadores que consideran que en la ELA, al igual que en otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso como el Parkinson o el Alzheimer, hay una importante respuesta local inmunitaria.

-Causas Ambientales: Los metales pesados, plomo, mercurio y arsénico, aunque pueden ser tóxicos para el sistema nervioso, rara vez, si acaso, son agentes causales en la ALS. El contacto prolongado con químicos agrícolas, tales como pesticidas, puede ser un detonante de ALS en algunos casos. Puede producir algunos indicios la asociación del servicio en la Guerra del Golfo con la ALS, así como un grupo de casos de ALS encontrados en Texas. Una alta incidencia de ALS en la Isla de Guam condujo a la idea de que la semilla cicadácea, ingerida en la isla, podría ser un detonante de ALS.

Epidiomología
La enfermedad se da en todas las razas y a nivel de sexo, se da con mayor frecuencia en el hombre, pero la diferencia no es muy significativa.
Con respecto a los datos estadísticos más importantes podemos destacar:
El 50% de los pacientes mueren en el plazo de 18 meses del diagnóstico.
El 80% mueren en el plazo de 5 años del diagnóstico.
10% viven más de 10 años.
Se da más en hombres (tres hombres por cada dos mujeres).
Pasados los sesenta años, la proporción hombre mujer es la misma.
La edad media de inicio son los 55 años.
El 80% de los casos comienzan entre las edades de 40 a 70 años.
Los casos diagnosticados entre los 20 y los 40 años tienen una posibilidad más alta de sobrevivir más de 5 años.

Sintomas
La enfermedad suele desarrollarse hacia los 60 años y es menos frecuente antes de los 40 años. Tiene un curso generalmente lento aunque esto depende de la zona del sistema nervioso en la que se inicie la afectación degenerativa.
Al comienzo de la enfermedad son frecuentes los calambres musculares, fundamentalmente por la noche, en la que los músculos tienen tendencia a contraerse espontáneamente.
La característica más sobresaliente es la debilidad progresiva en una persona que presenta atrofia muscular con hiperreflexia (exageración de los reflejos), fasciculaciones (movimientos finos o crispación muscular de una pequeña área de músculo) y calambres musculares y no se encuentra alterada la sensibilidad (ausencia de síntomas sensitivos).

Los síntomas son variables en cada persona afectada.
Suele comenzar con
Espasticidad: Rigidez de los músculos y aparición de calambres al hacer movimientos voluntarios sobre todo durante las primeras horas de la mañana.
 Hiperreflexia (exageración de los reflejos)
 Pequeños temblores musculares bajo la piel (fasciculaciones);       calambres
 Sensación de cansancio general
 Torpeza en alguna extremidad

Evolución de la enfermedad

Las manos y los pies son las partes del cuerpo que antes suelen afectarse, por la debilidad muscular por lo que aparecen:
Dificultades al andar.
Dificultades en otras actividades cotidianas: lavarse, vestirse, etc.
La parálisis puede extenderse a los músculos del cuello y tronco provocando:
Problemas al tragar (disfagia).
Problemas al masticar.
Problemas al respirar.

Cuando se ven afectados los nervios que controlan los músculos del habla (fonatorios) se produce una voz de tipo nasal que en ocasiones es el primer síntoma de la enfermedad.
Puede haber espasticidad generalizada provocando risas y llantos inapropiados, que son parte de la enfermedad y no una alteración mental.

Una vez que evoluciona la enfermedad y se ven afectados los músculos del cuello y tronco:
Disfagia (dificultad para tragar)
Problemas al masticar.
Problemas al respirar.
Problemas para mantener el peso corporal.
Espasmos: contracciones involuntarias d los músculos que pueden hacer que estos se endurezcan y se abulten. El nombre mas común de un espasmo es calambre y se dan principalmente en la pierna                       
Labilidad emocional (inestabilidad emocional)
Disartria (dificultad para hablar, crear fonemas)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica sólo ataca a las células motoras, por lo que los sentidos no se ven afectados

DIAGNÓSTICO: No existe ninguna prueba en específico para determinar el diagnóstico, por lo que se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo (para descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA), sumado al estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico. Para poder realizar un diagnóstico de la ELA es necesario:
-Presencia de degeneración de la motoneurona inferior según criterios clínicos  y electrofisiológicos
-degeneración d la motoneurona superior según examenes neurologicos
-diseminación progresiva de los sintomas o signos en la region afectada a la progresión hacia otras regiones
-ausencia de : evidencia de otro proceso que pudiera explicar los signos de degeneracion de la motoneurona superior o inferior
-Evidencia a traves de nueoimagenes de otro proceso que puede explicar los signos clinicos y electrofisiologicos observados.

 Los exámenes que se pueden hacer comprenden:
Exámenes de sangre para descartar otras afecciones
Examen de la respiración para observar si los músculos respiratorios están afectados
Electromiografía para ver cuáles nervios no están funcionado apropiadamente
Pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de esclerosis lateral amiotrófica
Estudios de la deglución
Punción raquídea (punción lumbar)
Una serie de signos que verifican su medico o en la exploracion:
-          signos bobinski (flexion dorsal  del halux al estimular la planta)
-          Signo de hofman ( la presion sobre la uña del dedo indice de la mano produce de forma refleja flexión de los otros dedos)

Se distinguen tres formas clínicas:
1.Común: suele iniciarse de forma asimétrica por una extremidad superior.

2.Pseudopolineurítica: se inicia por las extremidades inferiores también de forma asimétrica y va progresando de forma ascendente lentamente.

3.Bulbar: evolución más rápida y prácticamente desde el principio hay disfasia (dificultades en el habla), disfagia (dificultades para tragar), salivación excesiva y aumento de las mucosidades.


Degeneración de la Motoneurona inferior(MNI), según criterios clínicos y electrofisiológicos:
Debilidad muscular: cansancio de musculo
 Atrofia Muscular: desgaste o perdida del tejido muscular por inactividad del musculo.
 Fasciculaciones:  Pequeños temblores musculares bajo la piel (fasciculaciones).

TRATAMIENTO FARMACOLOGICO

RILUZOLE: Antagonista del glucamato
El mecanismo de la acción de Rilutek es evitar que las cantidades excesivas de glutamato causen daño en las neuronas motoras..
Rilutek se utiliza para retardar la progresión de ALS y por lo tanto para ayudar a ampliar la supervivencia. Es a veces muy difícil reconocer una mejora o una diferencia sensible al tomar una medicación que esté retardando la progresión. Es importante
recordar que a menos que hayamos curado o hayamos parado la progresión, no es fácil ver resultados. Desafortunadamente, no tenemos cartas de comparación de nosotros mismos para medir progreso. La dosis recomendada de Rilutek es una tableta oral 50mg cada 12 horas por lo menos una hora antes o 2 horas después de una comida. Ocasionalmente, sin embargo, su abastecedor del cuidado médico puede proporcionar instrucciones adicionales. Es muy importante comunicar con sus neurólogos los requisitos de ensayos clínicos. No hay datos clínicos disponibles en la combinación de Rilutek con las drogas de investigación. Actualmente, no hay datos clínicos que examinan la seguridad o la eficacia de Rilutek cuando está combinado con las vitaminas o los suplementos alimenticios. El fumar se ha encontrado disminuye la cantidad de Rilutek en sangre y por lo tanto disminuye su actividad. Además, el alcohol puede comprometer el hígado y causar un riesgo creciente de los problemas con Rilutek..
Rilutek está generalmente bien tolerado en pacientes de ALS. Los efectos secundarios más comunes son náusea y debilidad. Los neurólogos deben ajustar lentamente la dosis hacia arriba. Es importante divulgar todos los síntomas o efectos secundarios a su doctor y farmacéutico. Durante los ensayos clínicos de Rilutek, un grupo pequeño de pacientes experimentó las enzimas elevadas del hígado. Consecuentemente, su neurólogo puede realizar análisis de sangre simples para supervisar su función hepática.

Xaliproden es un compuesto que posee actividad similar a la neurotrofina, un factor de crecimiento o trófico neuronal (similar a NGF y BDNF). Se ha demostrado que promueve la regeneración de nervios en células musculares humanas, sin embargo sus propiedades de neuroprotección no están muy claras. El ensayo fue llevado en 2000 pacientes con ELA. Los resultados que aparecieron publicados de dos ensayos con Xaliproden no fueron positivos. El fármaco fue bien tolerado, mostrando discretos beneficios en la función respiratoria. Sin embargo, no supera la eficacia del Rilutek
En el tratamiento de la persona afectada por la enfermedad es conveniente la participación de un equipo multidisciplinar en el que se encuentren el neurólogo, rehabilitador, fisioterapeuta, logopeda, terapeuta ocupacional, dietista, neumólogo, digestivo, personal de enfermería, psicólogo y asistente social. Cada persona afectada es única y las mismas lesiones evolucionan de manera diferente de una persona a otra, por lo que es necesario un tratamiento individualizado, revisado y adaptado periódicamente.

Terapia complementaria
Los objetivos generales que debería perseguir un programa de rehabilitación son los siguientes:
  • Educación sanitaria.
  • Prevenir deformidades.
  • Uso sensato de la energía.
  • Normalizar el tono muscular.
  • Mantener los mecanismos posturales normales.
  • Mejorar la coordinación, equilibrio y estimular la marcha.
  • Mantener la amplitud articular.
  • Estimular toda experiencia sensitiva.
  • Ergonomía postural en cada fase de la enfermedad (la ergonomía es el estudio de datos biológicos y tecnológicos aplicados a problemas de mutua adaptación entre el hombre y la máquina).
  • Integrar los ejercicios en AVD (Asistencia Ventilatoria Domiciliaria).
  • Apoyo psicológico.
Los procedimientos de rehabilitación serán diferentes dependiendo de la etapa de la enfermedad y las limitaciones de la persona.
Terapia Ocupacional
La Terapia Ocupacional supone el tratamiento y adiestramiento del paciente de modo que alcance su máxima capacidad para realizar una vida lo más normal e independiente posible desde el punto de vista físico, psíquico, social y laboral, optimizando la capacidad del paciente, minimizando sus déficit y teniendo en cuenta su forma de vida y el entorno socio-familiar que le rodea.

La E.L.A conduce a una discapacidad progresiva que hace que las personas necesiten utilizar artefactos que permitan mejorar su calidad de vida, lo que también incluye modificar el entorno.
En las primeras etapas de la enfermedad, una férula de apoyo (órtesis) puede ser útil para ayudar a la persona a desplazarse.
En etapas posteriores de la enfermedad, pueden utilizarse dispositivos adicionales, incluyendo andaderas, sillas  de ruedas, sillas eléctricas de ruedas.
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