¿Qué es la Mielomeningocele?
Es un grupo de deformaciones congénitas llamadas deformaciones del tubo neural, que consisten en que la médula espinal no se cierra normalmente durante el desarrollo del feto. En los niños afectados, parte de la médula sobresale de la espalda. La mayoría de estas deformaciones están ubicadas en la parte baja de la espalda, pero pueden presentarse en cualquier parte de la misma. Generalmente la deformación causa daños permanentes a la médula espinal, lo cual deriva en una variedad de problemas médicos. Entre los más frecuentes, se encuentran los problemas del control de la vejiga y de la defecación. A los pocos días del nacimiento, se efectuará una cirugía para cerrar la deformación. Un grupo de especialistas de la salud realizará los tratamientos y las evaluaciones posteriores. Aunque se trata de una deformación congénita grave, la mayoría de los niños con este problema tienen una inteligencia normal y pueden caminar de alguna forma. Un “meningocele” es diferente de un mielomeningocele. Un meningocele consiste en una herniación de las membranas que recubren la médula espinal, sin que la médula en sí esté herniada. Ésta es una lesión mucho menos seria.
¿Cuáles son los síntomas?
             El Mielomeningocele resulta evidente al nacimiento, ya que parte de la médula espinal sobresale de la espalda del niño, que está cubierta frecuentemente por una capa delgada de piel. En tres cuartos de los casos, la deformación está ubicada en la parte baja, pero puede ubicarse en cualquier parte de la espalda, desde el cuello hasta el coxis.
             Pueden ocasionarse muchos problemas médicos, y todos los niños que sufren de esta condición tendrán alguna anormalidad debida al daño de la médula espinal. Cuando el problema está ubicado en la parte alta de la espalda (con la excepción del cuello o la parte más alta del tórax), las anormalidades y los síntomas son más graves y generalizados. Sin embargo, aún las deformaciones pequeñas pueden causar incapacidades muy serias.
             Muchos niños que sufren esta enfermedad tienen un grado de dificultad en el control de los músculos de la parte inferior del cuerpo, especialmente en relación con el control de esfínteres, tanto para orinar como para defecar, así como también dificultades para caminar. Tales deficiencias pueden persistir de por vida y su gravedad depende de la ubicación de la deformación. Los pacientes pueden no sentir dolor y sensación en las partes afectadas.
             Es muy frecuente la coexistencia de otro problema neurológico llamado hidrocéfalo, en el cual se produce una acumulación de líquido en el cráneo, lo que provoca un aumento de presión en el cerebro. Se necesita un tratamiento especial para prevenir el daño cerebral o la muerte del niño.
             Pueden aparecer otras anormalidades relacionadas con el daño de la médula espinal, tales como el pie zambo o la dislocación de la cadera.
             La mayoría de los pacientes tienen una inteligencia normal, pero existe el riesgo de que tengan dificultades en el aprendizaje y de que sufran desórdenes convulsivos.
ETIOLOGÍA
factores nutricionales en los que se destaca la deficiencia de acido fólico que es una vitamina que hace parte de complejo b exactamente es la vitamina b-9 la cual interviene en la formación de células sanguíneas, también es componente de algunas enzimas necesarias para la formación de glóbulos rojos, es esencial a nivel celular para sintetizar ADN q transmite los caracteres genéticos y para sintetizar ARN necesario para formar las proteínas y tejidos del cuerpo pero en cuanto a la patología presente esta vitamina interviene en la formación neurológica fetal y además es necesaria para la correcta división y duplicación celular.
Es por esto que se recomienda la utilización preconcepcional  de suplementos de acido fólico el cual reduce la incidencia de defectos del tubo neural por lo menos en un 50% este debe iniciarse antes de la concepción y continuar al menos hasta la 12 semana de gestación que es cuando se ha completado la neurulacion. Se ha recomendado que las mujeres fértiles en edad de procrear tomen 0.4 mg diarios de acido fólico  y las mujeres que hallan tenido una gestación previa con una niño con tal defecto deben ser tratadas con 4 mg diarios comenzando 1 mes antes del momento  programando la gestación
 Algunos  fármacos que antagonizan con el acido fólico como: trimetopin, anticonvulsivantes carbamacepina, fenitoina, fenobarbital entre otros duplican el riesgo de malformaciones congénitas graves, el acido valproico que es un antiepiléptico  causa defectos en el tubo neural en un 1-2%  cuando se administra durante el embarazo.

En cuanto a la predisposición genética: el riesgo de aparición después de tener un hijo afectado aumenta a un 3-4% y se incrementa hasta aproximadamente un 10% tras dos gestaciones anómalas previas.
Radiación: él bebe es más susceptible entre las semanas 2 a la 15 que es la etapa en que todo el cuerpo esta en formación, las radiaciones e incluso las de rayos x pueden traer consecuencias negativas en él bebe como lo son:
Malformaciones, que pueden ir desde una deformidad en alguna parte de su cuerpo hasta la falta de algún miembro.
- Problemas cerebrales que afectan diversas funciones Retraso en el crecimiento, lo que lo expone a nacer con bajo peso y defensas.
- Riesgo de padecer leucemia, cáncer de tiroides o de otro tipo a temprana edad.
FISIOPATOLOGÍA:
Fisiopatología:
Los defectos del tubo neural son el resultado de procesos teratogénicos que causan alteraciones en el cierre y una anormal diferenciación  del tubo neural embrionario durante las primeras cuatro semanas de gestación. Los defectos más  comunes del tubo neural son la anencefalia y el mielomeningocele. La anencefalia  es el resultado de la alteración del cierre en la porción proximal  del tubo neural, lo que resulta en la formación incompleta del cerebro y cráneo. El mielomeningocele   es el resultado de la alteración del cierre en la porción caudal del tubo neural, que  genera una lesión abierta o con saco que contiene  médula espinal displásica, raíces nerviosas, meninges, cuerpos vertebrales y piel. El nivel anatómico de  la  lesión se correlaciona con el déficit neurológico, motor y sensorial que presenta el  paciente.
El mielomeningocele  ocurre con frecuencia  asociado a múltiples anomalías congénitas, entre ellas, las hendiduras faciales, malformaciones  cardíacas  y  anomalías del tracto genitourinario (riñón único y  malformación ureteral) que pueden contribuir a aumentar la disfunción de la vejiga neurogénica.
El sistema nervioso humano se origina en el ectodermo primitivo que también da lugar  a la epidermis. El ectodermo, mesodermo y endodermo forman las tres capas germinales primarias que se desarrollan hacia la tercera. El endodermo en especial  la placa de la nocorda junto  con el  mesodermo intraembrionario inducen al ectodermo  suprayacente a desarrollar la placa neural.
El rápido crecimiento de las células de la placa neural produce una invaginación del surco neural y diferenciación  deun grupo de células en dirección de la placa nocorda sobre la superficie del tubo neural. La placa nocorda se ubica a nivel central y actúa como base  alrededor de esta se forma la columna vertebral . luego la nocorda involuciona y se convierte en núcleo pulposo de los discos intervertebrales. Las células de la cresta neural  se diferencian para formar  el sistema nervioso periférico incluyendo los ganglios espinales  y vegetativos. Además de originar las leptomeninges y a las células de shuam responsables de la mielinizacion del sistema nervioso periférico.
Durante la tercera semana del desarrollo  se completa la invaginación del tubo neural separándose del ectodermo superficial. Este cierre se produce en la zona correspondiente a la unión de la medula y el bulbo raquídeo.
Cuando no hay un cierre total el canal neural se comunica con la cavidad amniótica, y hay excresion de sustancia del feto como alfa fetoproteina. Y sirven como marcadores en los defectos del tubo neural.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las manifestaciones clínicas más frecuentes  se expresan a través de un déficit  motor o sensorial. El déficit neurológico tradicionalmente se clasifica en base al grupo muscular  afectado. La alteración funcional motora no siempre se correlaciona con el nivel  anatómico de la lesión. Se debe tener en cuenta que la paresia motora puede ser  asimétrica, que no siempre corresponde  con el  déficit sensorial, y que puede  encontrarse lesión de la motoneurona superior e inferior.  La localización temprana de las manifestaciones motoras y sensoriales, ayudan a  prever el déficit neurológico progresivo que en general se encuentra asociado a  malformaciones del sistema nervioso central.
. La mayoría de los  pacientes con Mielomeningocele  presentan parálisis fláccida debajo de la lesión  medular.  Un 10 a 25% de los pacientes presentan paraparesia espástica que en  general se encuentran asociadas a peor pronóstico y a un aumento de los  defectos ortopédicos.  De acuerdo a la localización del defecto se puede anticipar el pronóstico y las  complicaciones musculoesqueléticas:
- Afección torácica: la inervación de los músculos  de los miembros  superiores y del cuello, así como de algunos de los músculos torácicos se  encuentra afectada, no así los movimientos voluntarios de los miembros  inferiores. Los pacientes con malformaciones torácicas  tienen mayor  incidencia de complicaciones a nivel del SNC y déficits congnitivos.
- Afección lumbar alta: alteración en la fuerza muscular  flexora y aductora de  la cadera. Ausencia de movimientos en los grupos flexores y abeductores  de la cadera, como de las rodillas y los tobillos.
- Afección lumbar baja: mantiene la función motora de los flexores de la  cadera y del cuádriceps, compromiso variable de los abeductores de la  cadera, dorsiflexores del pie con ausencia completa de la fuerza en los  flexores plantares.
- Afección sacra: se encuentra conservada  la fuerza muscular de cadera y  rodillas, con afección variable de los flexores plantares.
Los niños con mielomeningocele suelen presentar deformidades de la columna  vertebral y de las extremidades inferiores, como contracturas  a nivel de las  rodillas. Esto está condicionado por múltiples factores, entre los cuales se  encuentra la postura intrauterina, el desbalance muscular, la disfunción neurológica progresiva, la alteración en los hábitos posturales y la ausencia o reducción de los  movimientos de las articulaciones.
Los niños con mielomeningocele generalmente presentan baja talla debido a  alteraciones estructurales como anormalidades de la columna vertebral y  contracturas de los miembros inferiores, alteraciones funcionales a nivel de la  columna vertebral y del eje hipotálamo-hipofisario.
DIAGNOSTICO DE LA MIELOMENINGOCELE
Los métodos diagnóstico pueden ser clasificados como invasivos y no invasivos:
Métodos invasivos:
Amniocentesis: constituye el estudio invasivo más comúnmente solicitado. Los test relacionados a este método son el cariotipo y el dosaje de alfa feto proteína. En los defectos del cierre del tubo neural (DCTN) se encuentran niveles elevados de alta feto proteína entre las semanas 16 y 18 de gestación en el 99% de los casos.
Métodos no invasivos:
Ecografía materna y fetal: continúa siendo la forma más común de estudio y diagnóstico en la búsqueda de malformaciones fetales. En el caso del mielomeningocele se encuentran anormalidades en el cráneo fetal y el cerebelo: abombamiento frontal (signo del limón), curvatura anormal del cerebelo (signo de la banana) que se asocia con obliteración de la cisterna magna. Estos signos difieren en sensibilidad y especificidad dependiendo de la edad gestacional en la cual se encuentran.
COMPLICACIONES
Neurológicas: la mas importante la hidrocefalia que es el exeso de LCR se presenta en un 90% de los niños que sufren de mielomeningocele esta se caracteriza por la dilatación de las venas del cuero cabelludo con aspecto en puesta de sol de  los ojos, protrusión de la fontanela anterior, presentan irritabilidad y vómitos asociados al aumento del perímetro craneal  esta hidrocefalia  esta  asociada  a una malformación de chary   tipo II en la cual el tallo cerebral y el cerebelo o porción posterior del cerebro sobresale hacia abajo en el canal espinal o el área del cuello.  También puede dar como resultado el bloqueo del líquido cefalorraquídeo ocasionando la hidrocefalia,  Esta afección puede llevar a la compresión de la médula espinal y causar una variedad de síntomas como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos.
Convulsiones: Las convulsiones ocurren en el 10-30% de los niños y adolescentes. Pueden estar relacionadas a malformaciones cerebrales y estar relacionadas con disfunción valvular o infecciones del SNC. También se pueden observar en el postquirúrgico  generalmenta cuando hay mal funcionamiento de la derivación ventricular.
El síndrome de médula anclada a nivel del cierre del saco del mielomeningocele es una complicación a tener en cuenta. Las manifestaciones clínicas asociadas a este cuadro son: dolor en  la espalda o piernas cambios sensoriales, espasticidad y escoliosis progresiva. Debilidad en las piernas, Problemas para caminar
Escoliosis (curvatura de la columna vertebral)
Dolor en la espalda o las piernas
Problemas para orinar Ésta no se desliza hacia arriba y hacia abajo con el movimiento con el que debería hacerlo, porque es retenida en su lugar por la piel que la rodea
Paraparesia: Pérdida leve a moderada de la función motora principalmente de los miembros inferiores
Hipoestesia: Sensación disminuida a la sensación táctil
Meningitis: Algunos recién nacidos con mielomeningocele pueden contraer meningitis, una infección de las meninges. La meningitis puede causar lesión cerebral y puede poner en riesgo la vida.
Trastornos del aprendizaje: como dificultad para prestar atención, problemas con el lenguaje y comprensión de la lectura y dificultad para aprender matemáticas ya que presentan Lentitud ala hora de ciertos razonamientos o al resolver problemas escolares que para otros niños suelen ser sencillos, lentitud en la realización de las tareas escolares.
Traumatológicas
Alteraciones en la movilidad de los miembros superiores: La siringomielia consiste en una dilatación quística de la médula espinal, casi siempre en su parte cervical, o torácica, puede ocasionar pérdida de fuerza y de sensibilidad en las extremidades superiores. pueden afectar los músculos del
brazo y cintura escapular, pero fundamentalmente la
mano y los flexores de los dedos, acompañado de
disminución de la sensibilidad estereoceptiva En ocasiones produce escoliosis
Escoliosis:
Evaluación
El grado de extensión de la deficiencia neurológica ocasionada por el mielomeningocele depende del nivel a que se produzca el defecto, mientras más elevado sea, mayor será la deficiencia. El defecto se presenta con mayor frecuencia en el área lumbosacra y se encuentra asociado a parálisis fláccida de las extremidades inferiores, falta de sensibilidad a nivel de la lesión y perdida control intestinal y de la vejiga. Los mielomeningocele se producen por lo general junto con hidrocefalia y mientras más elevada sea la lesión mayor será la probabilidad de que exista hidrocefalia. Los niños con lesiones lumbares o torácicas elevadas tienen impedimentos graves en diversas funciones y la mayoría muere antes de los 10 años.
Tratamiento
El tratamiento y la supervisión de un niño con mielomeningocele y de su familia requieren un abordaje por un equipo multidisciplinario que incluyan cirujanos, médicos y fisioterapia y uno de estos (por lo general un pediatra) actué de vocero y de coordinador del programa de tratamiento. La noticia de que un hijo recién nacido tiene una enfermedad grave como esta causa en los padres un sentimiento de tristeza y desolación por lo cual necesitan tiempo para comprender las limitaciones asociadas y para decidir sobre los distintos procedimiento y tratamiento.
·         La cirugía: aunque el defecto este recubierto por piel es habitual que esta capa sufra descomposición de manera que las meninges quedan expuestas al aire. Como resultado se producen infeccione frecuentes y cuando no se repara el defecto en el primer día de vida, a menudo dan lugar a una meningitis grave por tanto se considera que cerrar el defecto es un procedimiento para salvar la vida del paciente.
La cirugía debe demorarse varios días (salvo que exista fistulacion de LCR) para permitir  que los padres tengan tiempo de adaptarse a la noticia y preparase para los múltiples procedimientos que inevitables problemas que deberán afrontar. Antes de la cirugía también deben evaluarse otras posibles anomalías congénitas asociadas.
Después de la recuperación quirúrgica del mielomeningocele, el 60 a75 % de los niños desarrollan hidrocefalia, la cual requiere de un procedimiento quirúrgico para instalar un dispositivo de derivación que restaure  el equilibrio de producción y reabsorción del LCR. Los niños que se le colocan este dispositivo para corregir la hidrocefalia, tal vez necesite visitar al hospital con frecuencia para revisión de dicha derivación.
Cuidados de enfermería
En caso de que la cirugía no se realice en el momento del nacimiento la enfermera deberá tener en cuenta los cuidados que sean necesarios para evitar las infeccione que posiblemente puede adquirir y si ya la adquirido hacerla desaparecer. También se deberá abrazar al lactante durante la alimentación, esto le proporciona un cambio de posición y afecto al igual que facilita la alimentación, el defecto debe cubrirse con toalla estéril
El lactante debe estar en posición prona para evitar presión sobre el saco, prevenir contracturas de la cadera y favorecer el control de la cabeza.
·         Cuando la medula espinal que se encuentra en el área lumbosacra o por encima de ella está, está afectada, se producen excreción constante de orina y heces  Uno de los aspectos más importantes del tratamiento es la evaluación y revaloración cuidadosa del sistema genitourinario ya que esta es una de las afecciones del mielomeningocele. Como el funciona miento de la vejiga es anormal se produce retención de orina por lo que necesario Enseñar a los padres a sondar de forma periódica la vejiga es una medida crucial para mantener un bajo volumen residual que evite las infecciones del tracto urinario y el reflujo que pueden conducir a pielonefritis e hidronefrosis o también se le puede enseñar a los padres el sistema para excreción manual de la orina, denominado “maniobra de grade” esta consiste en aplicar presión cada dos horas al abdomen del lactante y empujar hacia la sínfisis del pubis .
En función de la evolución del paciente y de los resultados de la exploración física se realizaran de forma periódica urocultivos y valoración de la función renal incluyendo electrolitos y creatinina séricos, pielografia intravenosa, gammagrafía y ecografía renal. En ocasiones tal vez se requiera de procedimientos de desviación de la orina para que no pase por la vejiga debido al mal funcionamiento de esta.

TRATAMIENTO
Terapia Física:
Se deben considerar las diferentes opciones de terapia física de acuerdo a cada grupo muscular afectado.
Desde el momento del nacimiento, el kinesiólogo establece la estimulación muscular básica para garantizar el mayor movimiento posible de cada grupo muscular. A medida que el niño crece, se comienzan a valorar la alineación de las articulaciones, los disbalances musculares, las contracturas, la postura y los signos de disfunción neurológica progresiva.
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