Un síndrome es un conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa especifica común. Este término indica que se ha hecho un diagnostico y que se conoce el riesgo de recurrencia
Síndrome de Down:
También llamado Trísomia del cromosoma 21, este síndrome suele deberse a una copia extra del cromosoma 21. Las características que presentan los niños con síndrome de Down son las siguientes: retraso del crecimiento; varios grados de retraso mental; anomalías craneofaciales, entre ellas ojos achinados, epicanto (repliegues cutáneos extras en los ángulos mediales de los ojos), cara plana y orejas pequeñas; defectos cardiovasculares e hipotonía. Estos individuos también presentan una incidencia relativamente alta de leucemia, infecciones, disfunciones tiroideas y envejecimiento prematuro. Además, casi todos desarrollan síntomas de la enfermedad de Alzheimer cuando sobrepasan los 35 años. En el 95% de los casos, este síndrome esta causado por una trísomia del cromosoma 21 debida a una no disyunción meiótica, que en el 75% de los casos tuvo lugar durante la formación de ovocitos. El riesgo de que los niños padezcan esta enfermedad aumenta con la edad de la madre.
 Aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down se deben a una translocación no equilibrada entre el cromosoma 21 y el cromosoma 13, 14 o 15. El 1% se debe un mosaicismo por una no disyunción mitótica. Estos individuos poseen células con un número normal de cromosomas y células que son aneuploides. Pueden exhibir algunas o varias de las características propias del síndrome de Down.
Desarrollo psicológico
    Su aprendizaje se efectúa a un ritmo lento.
    Se fatiga rápidamente, su atención no se mantiene por periodos de tiempo prolongado.
    Su interés por la actividad a veces está ausente o se mantiene por poco tiempo.
    Muchas veces no puede ejecutar actividades solo. 
    La curiosidad por conocer y explorar lo que lo rodea esta limitada.
    Le cuesta trabajo recordar lo que ha hecho y conocido.
    Se tarda en responder a las órdenes que se le dan.
    No se le ocurre imaginar o buscar situaciones nuevas.
    Tiene problemas para solucionar problemas nuevos, aunque estos sean parecidos a otros vividos anteriormente.
    Puede aprender mejor si ha tenido éxito en las actividades anteriores.

Síndrome de Klinefelter:
 Las características clínicas del síndrome de Klinefelter, que solo se presenta en varones y suele detectarse en la pubertad, son estatura alta (pubertad), discapacidad para el aprendizaje, eyaculación precoz, esterilidad, disfunción sexual, atrofia testicular, hialinización de los túbulos seminíferos, preferencias homosexuales y, generalmente, ginecomastia. Las células poseen 47 cromosomas con un complemento cromosómico sexual de tipo XXY y en el 80% de los casos se observa una masa de cromatina sexual (Corpúsculo de Barr).  (Corpúsculo de Barr: se forma por condensación de un cromosoma X inactivado; en las mujeres sanas también se observa un corpúsculo de Barr, ya que uno de los cromosomas X esta normalmente inactivado).  La no disyunción de los cromosomas XX homólogos es la causa más habitual de este síndrome. En ocasiones, los pacientes con síndrome de Klinefelter poseen 48 cromosomas: 44 autosomas y 4 cromosomas sexuales (XXXY). Aunque el retraso mental no suele caracterizar este síndrome, cuantos más cromosomas X hay, más probable es que se de algún grado de deterioro mental.
Desarrollo psicológico

Aunque su coeficiente de inteligencia es normal al límite, la mayoría de las personas con este síndrome también tienen problemas con el habla y el lenguaje. Con frecuencia aprenden a hablar después que lo hacen otros niños, y puede ser desafiante aprender a leer y a escribir. Eventualmente, las personas con Klinefelter aprenden a hablar normalmente pero continúan teniendo dificultad con el lenguaje a lo largo de su vida. Si no se tratan estas dificultades, surgen problemas sociales y de aprendizaje. Estos niños comúnmente son inmaduros, tímidos, inseguros, tienen poca capacidad de juicio, les cuesta relacionarse con individuos de su grupo de edad y tienden a ser depresivos.

Síndrome de Turner:
Este síndrome, con un cariotipo 45,X, es la única monosomía compatible con la vida. Incluso así, el 98% de los fetos con este síndrome se abortan de manera espontanea. Por su aspecto, los pocos que sobreviven son, sin ninguna duda mujeres y se caracterizan por la ausencia de ovarios (disgenesia gonadal) y son de baja estatura. Otras anomalías habitualmente asociadas a este síndrome son las siguientes: cuello corto, linfedema de las extremidades, malformaciones óseas y pecho ancho con los pezones muy separados. Aproximadamente el 55% de las mujeres afectadas son monosómicas para el cromosoma X y no presentan corpúsculos de Barr debido a una no disyunción. En el 80% de estas mujeres, la causa del síndrome es la no disyunción en el gameto masculino. En el resto de ellas, las causas son anomalías estructurales del cromosoma X o una no disyunción mitótica que provoca mosaicismo.
Desarrollo psicológico
El desarrollo cognitivo global de la niña suele ser normal, y su edad mental corre pareja a su edad cronológica. La deficiencia mental se da con una ligerísima frecuencia.
Otros trastornos generalizados del desarrollo tipo autismo. La frecuencia es idéntica a la del grupo general de niños.
Los problemas psicológicos se consideran ligados directamente a las vivencias experimentadas por la niña, adolecente o mujer madura que padece la enfermedad y no por el problema genético que está presentando.

Síndrome de X-Frágil:
Los lugares frágiles son regiones de los cromosomas propensos a  separarse o romperse bajo determinadas manipulaciones celulares. Estos se pueden detectar. Aunque se han definido numerosos lugares frágiles que están formados por repeticiones CGG, solo los que se encuentran en el gen FMR1 del brazo largo del cromosoma X, se han podido relacionar con un fenotipo alterado que recibe el nombre de Síndrome del Cromosoma X-Frágil. Este síndrome se caracteriza por retraso mental, orejas grandes, mandíbula prominente e iris de color azul pálido, afecta más a menudo a los varones que a las mujeres, lo que explicaría el predominio de varones entre los retrasados mentales. Después del síndrome de Down, el síndrome de X-Frágil es la segunda causa más frecuente de retraso mental debido a anomalías cromosómicas.
           Desarrollo psicológico

    La hiperactividad: prestan poca atención y tienen dificultad en concentrarse en un solo tema. Su atención va de un tema a otro de forma impulsiva normalmente asociado por un incremento del nivel de actividad.
    Lenguaje: se caracteriza por un pobre mantenimiento de temas y un desorden de ideas y pensamientos comunicados de forma rápida y a veces incomprensible.
    Impulsividad: no esperan las cosas las quieren inmediatamente. Primero hacen y después piensan. 
    Ansiedad social: aversión a mantener el contacto visual, evitando la mirada atenta de otros (particularmente cuando el niño se encuentra en situaciones estresantes)
    Imitación: tendencia a los comportamientos de imitación, a las frases insultantes y a un lenguaje muy grosero.
    Retención de memoria: generalmente reducida, pero puede ser excelente y conservarse por un largo periodo de tiempo en un tema que sea de interés primordial del niño.    Preferencia por la rutina: los niños pueden turbarse cuando las rutinas establecidas se rompen.    Comportamiento repetitivo: pueden darse comportamientos de agitar y aletear las manos o mordérselas.
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