Mutaciones y Remodelaciones Cromosómicas

- 10:24 AM

Mutaciones y Remodelaciones Cromosómicas

Definiciones

Locus génico: Localización de un gen en un cromosoma

Loci: El plural de locus.

Alelo: Diferentes secuencias de un mismo locus se denominan alelos. En el caso de dos cromosomas homólogos, un gen “P” va a estar constituido por dos alelos, el gen “P” en un cromosoma paterno, y el gen “P” en un cromosoma materno.
- Homocigosis: ambos alelos son idénticos
- Heterocigosis: ambos alelos no son idénticos



Mutaciones

Mutación: Cambio en la secuencia del DNA.
Polimorfismo: Mutación en la secuencia del DNA que no genera efecto fenotípico, que no cambia la proteína. Hay un cambio de algún nucleótido, pero se va a seguir generando la misma proteína.
Todos los polimorfismos son mutaciones, pero no todas las mutaciones son polimorfismos.


Mutaciones Genómicas: Mala distribución de uno de los cromosomas en la meiosis. Hay una segregación cromosómica errónea.
Mutaciones Cromosómicas: Reordenamiento cromosómico. Cuando se andan cambiando fragmentos los cromosomas.
Mutaciones Génicas: Mutación de un par de bases. No quiere decir que sean dos pares de bases los que mutan: cuando una base muta, provoca que tras la replicación en la nueva hebra, se sintetice una complementaria errónea, por lo tanto muta a su par.



A nivel de tipo de cromosomas

Mutaciones Somáticas: A nivel de los autosomas. Generan mosaicos, es decir, se expresa la mutación en algunos tejidos, no en todos. No son transmisibles puesto que los gametos son los responsables de la herencia.

Feña Parada: ¿Por qué no son transmisibles si en los gametos también tengo cromosomas somáticos?
Transcribo textual:
“En el gameto tienes cromosomas somáticos pero tú vas a transmitir uno de los cromosomas en cada gameto que se va a juntar con otro gameto que lleva el otro cromosoma que supuestamente no ha mutado. Puede haber una dominancia de esa mutación sobre la que tú estás transmitiendo en el somático. En cambio si va en líneas germinales, en el cromosoma X o en el cromosoma Y se va a expresar en el X y se va a expresar en el Y”.


Gatito Se lame: A nosotros nos enseñaron que mutaciones somáticas eran aquellas que ocurrían en cualquier otra célula del cuerpo, por ejemplo, en la piel. Y como yo no voy a generar descendencia desde la piel, no será transmisible.
Transcribo textual:
“Hay dos tipos de mutaciones: las que transmite el gameto pero que puede ser compensada con la unión del otro gameto y que puede ir en un autosoma, o mutaciones que se generan por agente externo, por ejemplo, que te cae un rayo en la piel y mutan células de esa zona. Esas obviamente no se transmiten”

Mutaciones Germinales: A nivel de cromosoma X o Y. Son transmisibles. Importantes en la evolución.


A nivel de DNA

Mutaciones Silenciosas: Hay cambios en la secuencia de nucleótidos, pero no hay alteración de la secuencia de aminoácidos. El polimorfismo viene a ser una mutación silenciosa.
Mutaciones No Silenciosas: Producen un cambio en el fenotipo.
- Missense mutation o de cambio de sentido: cambian un aminoácido y por lo tanto cambian el sentido.
- Nonsense mutation o sin sentido: originan un codón de término, por lo que genera una proteína truncada.
Mutaciones de cambio del marco de lectura: dadas por adición o supresión de uno o más nucleótidos. Éstas pueden generar el cambio de un aminoácido o un codón de término.


Según la naturaleza química del nucléotido

Transiciones: Cuando se cambia una purina por otra purina, o una pirimidina por otra pirimidina.

Transversiones: Cuando se cambia una purina por una pirimidina, o una pirimidina por una purina.


Alteraciones Cromosómicas

Según el número

Aneuploidías: número anormal de cromosomas, pueden ser más o menos. Trisomía y monosomía son las más comunes:
- Heteroploide: complemento cromosómico con n ≠ normal. No es ni haploide ni diploide. .
- Euploide: múltiplo exacto de n. También se llama poliploide
- Aneuploide: cualquier otro n no múltiplo de 23.
Todas son aneuploidías, estas definiciones sirven para identificar el tipo de aneuploidía.


Según la estructura

Reordenamientos desequilibrados: tienen información adicional, o pierden información, Son la deleción, la duplicación, cromosoma en anillo, isocromosoma.
- Deleción: DELECIÓN NO DELECCIÓN, del inglés delete (eliminar, borrar, suprimir). Se corta un fragmento de un cromosoma que no es incorporado en ningún otro.
- Duplicación: Un fragmento de un cromosoma se duplica.
- Cromosoma en anillo: Se cortan dos partes del cromosoma, por lo general sus extremos y éste se circulariza, asemejándose al cromosoma bacteriano.
- Isocromosoma: Le falta un brazo y el otro está duplicado.

* Determinación del brazo largo y corto en el cromosoma metacéntrico: siempre el de arriba es el corto y el de abajo es el largo




Reordenamientos equilibrados: mantienen el complemento normal. Por ejemplo, que un fragmento del cromosoma 12 se vaya al 4 y el del 4 al 12.
- Inversiones: dos roturas en un cromosoma que se reconstituyen en sentido inverso
o paracéntricas: a un lado del centrómero
o pericéntricas: a ambos lados del centrómero

- Translocaciones: intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.
o recíprocas: con intercambio recíproco de los fragmentos rotos.
o robertsonianas: dos cromosomas acrocéntricos (13,14,15,21,22) que se fusionan cerca de la región centromérica con pérdida de brazos cortos. Se rompen los satélites y se fusionan cerca de la región centromérica.


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