Tema 10: Distrofia Muscular (Miopatía) de Duchenne

+ Características:
• Enfermedad autosómica recesiva vinculada al cromosoma X
• Los hombres la padecen y las mujeres son portadoras
• En el 30% de los casos la anomalía ocurre por una mutación
• Inexistencia de la proteína distrofina (el núcleo del músculo se necrosa y se convierte en grasa, por lo q no contrae)
• 1/3.5000
* De 2 a 4 años:
- Dificultad para subir escaleras
- No andan rápido
- Mayor inactividad
- Peor equilibrio (caen mucho más de lo normal)

+ Valoración:
• Pseudohipertrofia de los gemelos (infiltración grasa)
• No pueden levantarse del suelo normalmente y necesitan “trepar” por sus piernas (maniobra de Gowers positiva)
• Tienen una postura incorrecta al pararse:
- Excesiva lordosis
- Abdomen prominente
- Hombros delante de la pelvis
- Pies separados
- Falta de extensión del cuerpo
• Marcha incorrecto:
- Echando los hombros hacia atrás
- Pies en ligero equino
- Balanceo


+ Evolución:
• Progresiva • Sin pausa • Firme y rápida
• Con degeneración y debilidad muscular
• Dejan de caminar a los 10-12 años
* Los periodos de reposo en cama suponen un rápido avance de la enfermedad, por lo q están contraindicados

 Desarrollo de la enfermedad (ppalm de proximal a distal):
1. Deformidad en equino
2. Contratura en flexión de cadera (se acompaña de RI y ADD), rodillas y codos
3. Debilidad de tronco y musculatura abdominal
4. Escoliosis progresiva
5. Problemas respiratorios. Se deben realizar ejercicios respiratorios contra la afasia y para prolongar la respiración propia

+ Pruebas diagnósticas:
1.- Enzimas séricas CPK y Aldolasas aumentadas hasta 50 veces más de lo normal
2.- Pruebas electrofisiológicas (para diferenciar de problemas neurológicos)
3.- Biopsia muscular
4.- Test de distrofia (ausente)
5.- Análisis de mutaciones del ADN en embarazadas para detectar la enfermedad (pueden interrumpir voluntariamente el embarazo)

+ Tratamiento:
A) Atención temprana o de la marcha automática:
• A los 3 años comienza la actuación FT, cuando se ve q:
- Haby dificultad para subir y bajar escaleras
- Cae y tropieza a menudo
- Camina en equino
- El Gowers es positivo
 Decúbito supino:
- Estiramientos pasivos del tríceps sural*
- Movilizaciones activas*
- Relajación de gemelos*
- Movilizaciones pasivas de MMII y MMSS
- Estiramientos pasivos de isquiotibiales
* Enseñarles el entrenamiento, procurando evitar la fatiga, y q los ejercicios sean activos y completos
 Decúbito prono:
- Estiramientos del tendón de Aquiles, flexores de cadera y TFL
- Ejercicios activo-asistidos de la musculatura de la espalda y cuello
- Estiramientos mantenidos de la parte anterior
 Sentado:
- Cuádriceps
- Abdominales (rectos y oblicuos)
- Ejercicios de autoelongación
 De pie (en función de la fuerza):
- Sentadillas (empezar con una silla). Es mejor hacer pocas y bien. No es raro q bajen y luego no puedan levantarse
- Caminar, saltos, carrera y escalera (subir y bajar) con apoyo del fisio
- Además:
 Ejercicios respiratorios
 Natación
 Baños calientes (37-40ºC) durante 30 min. Moverles dentro del agua
 Poleoterapia y suspensoterapia
B) Atención de 8 a 12 años o fase de pérdida de la marcha:
- Mantener una marcha independiente el mayor tiempo posible
- No reposo (recordárselo a los padres)
- Mantenimiento postural con ortesis
- FT respiratoria
- Recomendaciones del uso de sillas de ruedas eléctricas
C) Atención posterior o fase de silla de ruedas: tto de mantenimiento con:
- Movilizaciones suaves sin frozar
- Descarga de la columna y cuello
- Masaje y relajación
- Ejercicios respiratorios
- Estimulación del desarrollo de alguna actividad de ocio para q pasen el tiempo lo mejor posible hasta su final

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