Fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es una patología multisistémica hereditaria, que se debe a la disfunción de las glándulas exocrinas. Se caracteriza, principalmente, por obstrucción crónica e infección de las vías aéreas y maldigestión.
Es la principal causa de enfermedad pulmonar crónica grave en la infancia y la responsable de la mayor parte de las insuficiencias pancreáticas exocrinas en las primeras etapas de la vida.

GENÉTICA.
La FQ se hereda de forma autosómica recesiva, estando el gen responsable localizado en el brazo largo del cromosoma 7.
Este gen codifica una proteína denominada regulador transmembrana (CRTF) que está en las membranas celulares y actúa como un canal o bomba aniónica. La alteración más frecuente (70- 80%) es la delección de un residuo de fenilalanina en el aminoácido 508 (Δ508F). Sin embargo, se han descrito múltiples mutaciones.


PATOGENIA.
Existen alteraciones en las secreciones, debidas a la alteración de la regulación de los canales iónicos de las membranas celulares.
Se producen secreciones deshidratadas, espesas, lo que ocasiona obstrucción al flujo aéreo pulmonar, obstrucción ductal con destrucción secundaria del tejido exocrino del páncreas, así como un contenido luminal excesivamente viscoso y un íleo meconial en el tubo digestivo. Puede haber también problemas obstructivos en aparato genitourinario, hígado, vesícula biliar y otros órganos. En las glándulas sudoríparas ocurre el fenómeno contrario; al no ser capaces de reabsorber el cloro, producen un sudor con cantidades excesivas de sal.

MUY IMPORTANTE
Diagnósticos diferenciales ante un cuadro de retraso ponderoestatural en la infancia (RPE):
• RPE + tos crónica + diarrea crónica = Posible Fibrosis Quística.
• RPE + diarrea crónica sin tos = Posible Enfermedad celíaca.
• RPE + estreñimiento crónico = Posible Enfermedad de Hirschprung.
• RPE + episodios de regurgitación = Posible Enfermedad por reflujo gastroesofágico.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS.

Aparato respiratorio.
• Bronquiolitis y bronquitis responsables de un cuadro crónico de tos productiva y sibilancias
• Bronquiectasias pulmonares con gran tendencia a la sobreinfección bacteriana, sobre todo por Pseudomonas y S. aureus. La colonización por B. cepacea es de difícil erradicación y de muy mal pronóstico, pues está asociada a enfermedad avanzada y a un deterioro pulmonar rápido.
Al progresar, aparece intolerancia al ejercicio y retraso ponderoestatural.
Por último, sobreviene cor pulmonale, insuficiencia respiratoria y muerte.

COMPLICACIONES.
Son frecuentes después del primer decenio de vida.
• Atelectasias.
• Hemoptisis.
• Neumotórax.
• Osteoartropatía hipertrófica.
• Insuficiencia respiratoria aguda, que puede aparecer en el seno de una enfermedad viral grave como la gripe.
• Insuficiencia respiratoria crónica, más frecuente en pacientes adolescentes y adultos. Estos pacientes desarrollan casi siempre un cor pulmonale.
• Insuficiencia cardíaca derecha.
• Aspergilosis alérgica: se llega al diagnóstico ante la presencia de esputo herrumbroso, aislamiento de Aspergillus fumigatus o la presencia de eosinófilos en una muestra fresca de esputo.
La concentración sérica de IgE puede estar muy elevada.
• Poliposis nasal.

Aparato digestivo.
• Íleo meconial: el tapón de meconio, aunque es más frecuente en el RN con FQ, es menos específico que el íleo meconial. Todo lactante con íleo meconial debe ser tratado como un afectado por fibrosis quística hasta poder realizar la prueba del sudor (2-3 semanas tras el nacimiento). En los pacientes de mayor edad puede haber obstrucción ileal por materia fecal.
• Prolapso rectal.
• Ocasionalmente pueden presentar hipoproteinemia con anasarca y síntomas por déficit de vitaminas A, D, K y E (liposolubles).
Vías biliares: el 2-3% presentan síntomas por cirrosis biliar (ictericia, ascitis, hematemesis e hiperesplenismo).

Páncreas.
• Maldigestión: cursa con esteatorrea y escaso aumento de peso.
• Diabetes: en el 8-10%, a partir de los 10 años.

Aparato genitourinario.
• Varones: azoospermia (por fracaso en el desarrollo de las estructuras derivadas de los conductos de Wolf.)
• Mujeres: acúmulo de moco en cérvix que da lugar a episodios de cervicitis y salpingitis de repetición.

Glándulas sudoríparas.
• Alcalosis hipoclorémica con hiponatremia, coincidiendo con gastroenteritis o en épocas de calor (por pérdida excesiva de sal).
• Con frecuencia los padres notan una escarcha de sal en la piel o un sabor salado cuando besan al niño.
DIAGNÓSTICO.

Manifestaciones clínicas típicas
• Respiratorias
• Digestivas
• Genitourinarias

Antecedentes familiares de FQ

Prueba de cribado
neonatal positiva








Datos de laboratorio de disfunción de CFTR







Test de sudor positivo *

Dos mutaciones
conocidas de FQ
en estudio genético

Alteración en la
diferencia de
potencial nasal


* Iontoforesis del sudor con pilocarpina
Se requieren 2 determinaciones con Cl->60 mEq en 2 días diferentes
* Poco fiable en las 2 primeras semanas de vida

TRATAMIENTO RESPIRATORIO.
1. Fisioterapia respiratoria (percusión del tórax combinada con drenaje postural) para movilizar las secreciones.

2. Antibióticos: son el punto principal del tratamiento para controlar la progresión de la infección pulmonar. Requieren dosis elevadas.

3. Broncodilatadores: son útiles los agonistas betaadrenérgicos en aerosol, los agentes simpaticomiméticos orales o la teofilina oral de liberación sostenida.

4. Corticoides: en dosis bajas en aerosol, pueden ser útiles en los pacientes con hiperreactividad refractaria de las vías aéreas.


TRATAMIENTO NUTRICIONAL.
1. Dieta. Los lactantes evolucionan bien con fórmulas habituales. Posteriormente requieren dietas hipercalóricas.
2. Enzimas pancreáticas. Administradas durante las comidas, permiten una dieta liberal.
3. Se recomiendan suplementos vitamínicos (A, D, E y K)
Mantener un estado nutritivo adecuado es un aspecto decisivo del tratamiento del paciente con FQ, ya que la nutrición repercute en la calidad de vida y en la supervivencia.
Desde el momento del diagnóstico debe prevenirse la malnutrición no sólo clínica sino subclínica, iniciando con énfasis la educación nutricional de los padres y pacientes mayores y asegurando una ingesta adecuada para lograr un balance positivo de energía en todos los momentos, en periodos de remisión y exacerbaciones. La intervención nutricional agresiva no debe demorarse cuando el paciente tiene ya instaurada una malnutrición.
En pacientes con FQ existen múltiples causas que favorecen un balance energético negativo: factores genéticos, ingesta energética disminuida, pérdidas aumentadas, aumento del gasto energético, inflamación tisular mantenida e infección crónica con exacerbaciones frecuentes.
Muchos pacientes tienen un adecuado estado nutritivo que se va deteriorando lentamente de forma poco evidente, ya que es frecuente que, durante las sucesivas exacerbaciones infecciosas, haya periodos cortos pero repetidos de ingestas deficitarias que coinciden además con episodios de gasto energético particularmente elevado; por esto resulta fundamental que el médico como los padres y enfermos sean conscientes de esta situación y presten una atención especial a la recuperación nutricional durante y después de las reagudizaciones infecciosas.
Lo deseable es que el niño pueda satisfacer sus necesidades nutricionales con una dieta normal, equilibrada, variada, agradable y adecuada para su edad. Como las necesidades están aumentadas, es importante instruir a los padres, cuidadores y pacientes mayores en el conocimiento del aporte calórico de los distintos alimentos, para que puedan ingerir de forma espontánea alimentos apetecibles y suplementos calóricos de forma natural.
Las líneas de actuación propuestas en 1992 por un grupo de expertos a petición de la Fundación Americana de FQ clasifica a los pacientes en cinco categorías y propone líneas de actuación concretas para cada grupo.

La primera categoría incluye a todos los pacientes desde el momento del diagnóstico, recomendando la educación nutricional, el consejo dietético y la suplementación adecuada de enzimas pancreáticas y vitaminas liposolubles en los pacientes con insuficiencia pancreática.

La segunda categoría incluye a pacientes con riesgo de desarrollar balances energéticos negativos pero que mantienen un índice de peso/talla igual o superior al 90% del peso ideal; para este grupo se recomienda intensificar la educación nutricional para aumentar la ingesta energética, incrementar la densidad calórica de los alimentos y realizar una monitorización dietética precisa.

La tercera categoría, considerada como intervención de soporte, incluye a pacientes que tienen una ganancia ponderal disminuida y un índice de peso/talla entre el 85-90% del peso ideal. En esta situación se recomiendan t odas las medidas previamente indicadas, añadiendo además suplementos orales. En esta etapa es fundamental lograr aumentar la densidad calórica de la comidas, aumentar la frecuencia de las tomas, optimizar la administración de enzimas pancreáticas e identificar y tratar las alteraciones psicológicas que puedan existir.

La cuarta y quinta categoría o fase de rehabilitación nutricional incluye a pacientes con índice de peso/talla inferior al 85% del peso ideal, que deben ser tratados con nutrición enteral continua y en algunos casos con nutrición parenteral.
En todos los casos, el aporte de calorías debe ser elevado, del 120% al 150% de las recomendaciones de ingesta diaria (RDA), evitando las restricciones de grasas que hacen la dieta menos calórica y menos agradable. La tendencia actual es ofrecer dietas con aportes elevados de grasas, que aumentan la cantidad de calorías, mejoran el sabor de los menús, aportan triglicéridos de cadena larga y ácidos grasos esenciales.


1. Energía (Kcal):
a. 130-150% de las recomendaciones de la RDA para la edad.
b. Las grasas deben aportar el 35-40% de las kcal diarias, con un 3-5% en forma de ácidos grasos esenciales.
2. Alimentación:
a. Hipercalórica, adicionando a la alimentación habitual.
b. Fórmula polimérica: hipercalórica (1.5 Kcal/ml) o normocalórica (1 Kcal/ml).
c. Suplementos calóricos
d. Módulo de MCT.
3. Vía de administración:
a. Oral.
b. Enteral (por sonda nasogástrica o gastrostomía), continua (todo el día o sólo nocturna) o intermitente.
4. Suplementos vitamínicos:
a. Liposolubles:
– Vitamina A: 5000-10.000 UI/día.
– Vitamina D: 400-800 UI/día.
– Vitamina E: 50 UI/día en lactantes.
100 UI/día en < 10 años. 200 UI/día en >10 años.
– Vitamina K: 50-100 mcg/día o 5 mg/3 días (5 mg/d en tratamientos antibióticos).
b. Hidrosolubles: Doble de las recomendaciones de la RDA para la edad (polivitamínico).
5. Suplementos minerales:
a. Na: Administrar suplementos de sal en las comidas.
b. Fe: Monitorizar por si requiere suplementación en forma de sulfato o gluconato.
c. Zn: Monitorizar y suplementar si se requiere con Sulfato Zn (22% Zn elemental).
6. Tratamiento sustitutivo con enzimas pancreáticos:
Administrar al inicio y hacia la mitad de la comida con soluciones no ácidas. En niños pequeños que no pueden tragar la cápsula entera, abrirla y suministrar las microesférulas con agua, procurando que no queden restos en la boca para evitar ulceraciones. Dosis (en función de la edad y del grado de esteatorrea) de aproximadamente 1 cápsula/kg/día, sin pasar de 25-30 diarias, fraccionado en las diversas comidas.

PRONÓSTICO.
En la actualidad, existe una supervivencia media acumulativa cercana a los 30 años, siendo algo mejor en varones.

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