Albinismo
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.

Causas
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
• El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
• El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.
Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:

• Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
• Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
• Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)
Síntomas
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
• Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
• Piel y cabello más claros de lo normal
• Ausencia de color en la piel por parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
• Ojos bizcos (estrabismo)
• Sensibilidad a la luz (fotofobia)
• Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
• Problemas de visión o ceguera funcional
¿Qué es el Albinismo?

La palabra "albinismo" se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las personas con albinismo tienen muy poco ó quizás no tengan pigmento en sus ojos, piel ó pelo. Han heredado genes que no producen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina.
Una de cada 17,000 personas en los Estados Unidos tiene algún tipo de albinismo. El albinismo afecta a personas de todas las razas. La mayoría de niños con albinismo tienen padres con pelo y ojos normales típicos de su raza. Muchas veces las personas no reconocen que tienen albinismo.
Un mito común del albinismo es que los afectados tienen ojos rojos. En realidad, hay diferentes tipos de albinismo, y la cantidad de pigmento en los ojos varía. Aunque hay algunos individuos con ojos rojizos o violetas, la mayoría tienen ojos azules. Algunos tienen ojos castaños ó cafés.
Problemas Visuales
Las personas con albinismo siempre tienen problemas de visión y puede que tengan baja visión. Muchos son legalmente ciegos pero la mayoría usan su visión para leer y no usan el sistema Braille. Algunos tienen una visión lo bastante buena hasta para manejar un automóvil.
Los problemas de visión resultan de desarrollos anormales de la retina y patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro. Son estos problemas visuales los que definen el diagnóstico del albinismo. Por eso, el principal examen para ver si uno tiene albinismo es simplemente un examen de la vista.
Tipos de Albinismo
Mientras que la mayoría de las personas con albinismo tienen piel y pelo muy claros, no todos son así. El albinismo oculacutaneo afecta los ojos, pelo y piel. El albinismo ocular afecta principalmente los ojos, mientras que la piel y el pelo pueden resultar ser un poco más claros que el resto de la familia.
A través de los años, los investigadores científicos han usado varios sistemas para clasificar el albinismo oculocutaneo. Generalmente, estos sistemas hacían contrastes entre tipos de albinismo en el cual encontraban muy poca pigmentación con tipos de albinismo que no tenían nada de pigmentación. En el albinismo con menor pigmentación, el pelo y la piel son de color blanco ó crema, y la visión está alrededor de 20/200. En los tipos de albinismo con un poco de pigmentación, el pelo aparece más amarillo o con tintes rojos, y la visión se corrige al grado de 20/60. En años tempranos llamaban a estas categorías de albinismo "completo" o "incompleto". Después, los investigadores científicos usaron un examen en el cual arrancaban un pelo de la raíz, y veían si hacía pigmento en un tubo. Esto separaba "ty-neg" (no pigmento) de "ty-pos" (algo de pigmento). Con el tiempo, los estudios demostraron que este examen era inconsistente y no le agregaba información ya conocida al examen clínico del albinismo.
Tipos Comunes de Albinismo
Tipo 1 Tipo 2 Ocular
Color de Pelo Blanco Blanco a amarillo ó más oscuro en personas de color Normal ó un poco mas claro que lo esperado
Color de Piel Rosada Rosada. Puede broncearse en razas oscuras Normal
Lunares Pigmentados ó pecas Ausente Presente Presente
Color de Ojos Violeta a azul Azul, puede ser café en razas oscuras Espacio normal
Agudeza Visual 20/200 a 20/400 20/60 a 20/400 20/50 a 20/400
Patrón de Herencia Autosomal
Recesivo Autosomal
Recesivo X-linked ó
autosomal
recesivo

Estudios mas recientes han usado un análisis de DNA (la sustancia química que da información genética) para llegar a un sistema de clasificación más confiable. El Albinismo Tipo 1 (también conocido por albinismo relacionado con la tiroxinaza) es el tipo que no tiene casi nada de pigmentación. El tipo 1 resulta de un defecto genético en una enzima llamada tiroxinaza (tyrosinase). Esta enzima le ayuda al cuerpo a cambiar el aminoácido tiroxina a pigmento. (Un aminoácido es un componente de proteína y viene de la proteína de la dieta). El Albinismo Tipo 2, el tipo con un poco de pigmento, resulta ser de un defecto en un gen diferente llamado el gen "P".
Investigadores científicos han identificado a muchos otros genes que causan tipos de albinismo. En el síndrome Hermansky-Pudlack, un tipo de albinismo, pueden existir problemas sanguíneos, junto con enfermedades de los pulmones y de la digestión. Hermansky-Pudlak es una forma menos común del albinismo, pero debería ser motivo de sospecha si su niño muestra moretones ó sangra anormalmente.
Los Genes del Albinismo
Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un gen para albinismo para tener un hijo con albinismo. Como el cuerpo tiene dos pares enteros de genes, una persona puede que se vea normal, pero puede contener los genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de genes normales y un par de genes con albinismo, el ó ella tienen la información genética suficiente para hacer pigmento normal. El gen del albinismo es "recesivo" y no resultará en una persona con albinismo a menos que los dos pares de genes contengan albinismo y no hay copia del gen que tiene pigmento normal.
Cuando los dos padres tienen el gen pero ninguno de los dos tiene albinismo, existe una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. Este tipo de herencia se llama " herencia recesiva autosomal" (autosomal recessive inheritance.)
Cada padre de un niño con albinismo oculacutaneo tiene que tener el gen. El padre y la madre juntos tienen que tener el gen para albinismo. Para parejas que no han tenido un hijo con albinismo, no hay un examen fácil para determinar si una persona tiene el gen del albinismo ó no. Investigadores científicos han analizado el DNA de personas con albinismo y han encontrado cambios que causan albinismo, pero estos cambios no son siempre en el mismo lugar, ni para un cierto tipo de albinismo. Por eso, los exámenes del gen pueden ser inconclusos.
Si los padres han tenido un niño con albinismo antes, sí hay una manera de ver si en el siguiente embarazo el feto tendrá albinismo. El examen usa amniocentésis (poniendo una aguja en el útero y sacando líquido). Células en el líquido son examinadas para ver si tienen un gen de albinismo de cada padre.
Los que están considerando exámenes prenatales deben estar el tanto que las
personas
El albinismo es una enfermedad metabólica, que se transmite bajo la forma autosomica recesiva (padres son sanos, portadores heterocigotos del gen que produce el déficit de la tirosínasa 1A) y es frecuente encontrar ésta enfermedad en uniones consanguíneas. con albinismo pueden adaptarse bien y vivir vidas plenas y normales.
¿Qué es el albinismo?
El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.
No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas. Las personas albinas nacen con la condición albina, no se "vuelven" albinos ni "padecen" albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.
¿Qué es la melanina?
La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos (que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente la piel y el pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de nuestros ojos). La melanina se sintetiza en estas células por acción de una colección de proteínas especiales, enzimas, que transforman sucesivamente un reactivo inicial (el aminoácido tirosina) en una serie de intermediarios, entre los cuales destaca la L-DOPA, que acaban convirtiéndose en melanina. Los melanocitos también se encuentran en el oído interno, formando parte de la estría vascular de la cóclea y contribuyendo de forma importante a la audición.
Hay dos tipos de melanina, de pigmento: la melanina oscura (negruzca-marronácea), denominada eumelanina, y la melanina más clara (pardo-amarillante-rojiza), llamada feomelanina. Las personas pelirrojas solamente producen feomelanina, mientras que el resto de las personas combinan diferentes cantidades de ambas melaninas para generar la gran variedad de colores de piel y pelo. Los colores de los ojos son producto también de la diferente proporción de ambas melaninas y de la distribución de las células pigmentarias en el iris.
Aquí se puede consultar la ruta de síntesis bioquímica de la melanina. Dado que la melanina debe producirse por la acción de varios enzimas, cuya información genética se encuentra codificada en los genes correspondientes, si alguno de estos genes presenta alguna anomalía entonces el enzima resultante no funcionará o funcionará inadecuadamente, obteniéndose la cesación o disminución de la producción de melanina. La melanina se produce y acumula dentro de los melanosomas.
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