¿Qué es una Anomalía Congénita?

Corresponde a una desviación de la arquitectura anatómica normal de un órgano o sistema.

Tipos de Anomalías Congénitas:

ANOMALIAS CONGENITAS MENORES

Son alteraciones de algún órgano, sin impacto médico, quirúrgico o cosmético significativo.
No afecta la esperanza de vida, calidad o la forma de vida normal del individuo
Ejemplo: Papiloma de oreja, pues es sacarlo o no sacarlo no le va a significar nada, no le afea el rostro y puede desarrollar su vida, sindactilia.

ANOMALIAS CONGENITAS MAYORES
Tiene impacto médico, quirúrgico o cosmético.
Fuerte impacto en la morbimortalidad perinatal e infantil o vida adulta.
Ejemplo: Mielo-meningocele, malformación cardiaca (tetralogia de fallot) con mucha mortalidad perinatal si no se corrige a tiempo, es de resolución compleja y traerá problemas cosméticos por cicatriz, tb limitara su capacidad de desarrollo, agenesia de extremidad, anencefalia.

Anomalías Congénitas:

 Afectan al 2 a 4 % de los nacimientos
 Responsables del 30 % (o 1/3) de las muertes perinatales

EUROFETUS AJOG Vol 18181(2) August 1999

¿QUE OCURRE?
• MALFORMACION: defecto morfológico de un primordio, periodo embrionario.
• DEFORMACION: afecta forma, contorno, posición, primordio normal. Tardíos en el embarazo. Ej: pie bot que tienen los fetos de una displasia renal quistica tipo I o el sd. De potter en el cual por el oligohidroamnios nacen con pie bot, tb en las roturas prematuras de membranas por la compresión de las extremidades contra las paredes del útero pueden nacer con una deformación de una extremidad.
• DISRUPCION: Interrupción de un proceso normal. Osea va todo bien, no hay alteración del primordio, no hay compresión, no hay alteración del contorno pero hay un mal evento que determina que haya una alteración de un proceso normal. Ej: Sd. De bandas amnióticas en el cual alrededor de 12-13 sem antes que se una la membrana amniótica a la mb corial hay una rotura del saco amniótico y se forman bandas amnióticas que pueden enredar una extremidad y cortarla, atravesar abdomen, etc.

Etiología de las Anomalías Congénitas:

 Cromosómicas
 Trastornos de un solo gen o mendelianos
 Alteraciones multifactoriales
 Efectos teratogénicos o ambientales

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

 Afectan al 0,5 % de los RN
 Riesgo asociado a la edad materna
 Principal causa de perdida reproductiva
 Cuales podemos encontrar:
Trisomia 21
Trisomia 13
Trisomia 18
Sd de Turner
Sd de Klinenfelter
Alt del Cromosoma sexual

Recurrencia de Anomalías Cromosómicas:

 Si una mujer ha tenido un feto o RN con una trisomia, el riesgo en el actual embarazo es un 0,75 % mayor que su riesgo a priori.
 La recurrencia es cromosoma específica.

Ver Tabla 2: Riesgo Estimado para Trisomías.

Esta tabla de riesgo muestra la asociación entre edad materna y presencia de trisomías más típicas que son las que llegan a término y generan RN vivo osea 21,13 y 18.

 Mujer a los 20 años tiene la posibilidad de 1 en 1527 de que nasca un feto con sd down, 1 en 18013 de trisomía 18 y 1 en 42423 de trisomia 13.
Luego a los 30 años el riesgo de trisomia 21 ya esta duplicado en relación a los 20 años, lo mismo para la trisomia 18 y 13.
 A los 35 años el riesgo se incrementa 5 veces.
 A los 40 años el riesgo se incrementa 15 veces.
 A los 42 años 1 de cada 55.

Por lo tanto se recomienda embarazo antes de los 30 años. Idealmente nunca más allá de los 40 años. El principal factor de riesgo para trisomia es: la edad materna.

TRASTORNOS DE UN GEN UNICO

 Afectan al 1 % de los RN
 Se describe gran cantidad de estos pero con incidencia individual baja ( > de 10000)
 Que tipos:
Trastornos autosómicos recesivos
Trastornos autosómicos dominantes
Trastornos ligados al X

Indicaciones para el Dg. Prenatal:

 Madre > 35 años.
 Padre > a 45 años.
 Hijo anterior con anomalía cromosómica.
 Aborto habitual
 Madre portadora (o el futuro padre) de anomalía cromosómica (translocación u otras).
 Padecer alguna enfermedad ligada al cromosoma x.
 Enfermedad crónica endocrina. Ej: DM asociado a malformación cardiaca. Tb sd antifosfolipido, lupus.
 Antec familiar de malformación, trastornos hemáticos o alteraciones metabólicas congénitas.
 Ingesta de medicamentos contraindicados en el embarazo.
 Exposición a radiaciones o productos tóxicos.
 Infección TORCH materna


Nota: estas son indicaciones para dg prenatal por cualquiera de las variantes, estudio genético, imagenologico, etc.

Técnica de Diagnóstico Prenatal:

NO INVASIVAS

Pruebas bioquímicas
Uso de la ecografía

Estas son solo pruebas de SOSPECHA no son diagnosticas.

INVASIVAS

Biopsia vellosidades coriales
Amniocentesis
Cordocentesis

Son para CONFIRMAR la presencia de alguna infección, determinar la presencia de alguna alteración cromosomita.

Pruebas Bioquímicas:

La aplicación del tamizaje bioquímico en segundo trimestre permite detectar el 60 a 65 % de los fetos con síndrome de Down con una tasa de falsos positivos del 5 %. Osea permite sospechar fetos que pueden ser portadores de un sd de down y que eventualmente tienen que ir a un estudio genético que es lo que va a dar el dg de certeza.

• ALFA FETOPROTEINA
• ESTRIOL NO CONJUGADO
• GONADOTROFINA CORIONICA HUMANA
• PAPP-A
• Inhibina A

ALFA FETOPROTEINA

 Glicoproteína de 70.000 D
 Concentración en sangre fetal aumenta hasta alcanzar un máximo de 300 mg/100ml a las 10-13 semanas
 Puede migrar a la circulación materna por Difusión transplacentaria o Difusión transamniótica desde la orina fetal
 La concentración en sangre materna es cinco veces inferior a la fetal

Aumenta la AFP Disminuye la AFP
Defectos Abiertos del Tubo neural T 21
Defectos Abiertos de la Pared Abdominal T 18
Higroma Quístico T 13
Teratoma Fetal TURNER
Amputaciones Fetales
Muerte Fetal

GONADOTROFINA CORIÓNICA HUMANA (hCG)

 Glicoproteina compuesta por dos subunidades: alfa y beta
 Su concentración aumenta desde las semanas 8-10 de embarazo. alcanzando un pico a las 12 semanas para disminuir progresivamente hasta alcanzar un valor estable a las 18 semanas.
 Los niveles de hCG en madres portadoras de fetos con T 21 son significativamente más altos.

ESTRIOL NO CONJUGADO uE3

 Hormona esteroide sintetizada por el sincitiotrofoblasto a partir de precursores fetales.
 Los niveles de uE3 se encuentran disminuidos en mujeres portadoras de T 21

Evaluación Ecográfica de Anomalías Fetales:

El rol de la ecografía es detectar una desviación de la anatomía fetal normal
¿Cómo?
• Ausencia de una estructura anatómica
• Alteración del contorno, forma, tamaño y características sonográficas de un órgano
• Presencia de una estructura anormal
• Biometría fetal anormal
• Movimiento fetal anormal


DETECCIÓN ECOGRÁFICA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS:

Estudio Pacientes Prevalencia Sensibilidad
Saari-Kemmppainen 4073 0,99 % 40 %
Radius 7685 2,4 % 16,6 %
Eurofetus No informado No informado 61,4 %
Gonzalez 41294 1,15% 50 %

Sensibilidad de 61 % es lo que más se acepta como estándar. La ecografía es capaz de detectar 2 de cada 3 fetos que nacen con una malformación congénita MAYOR

A.C.O.G 1997
Recomienda el uso del US en la detección antenatal de anomalías congénitas en la población de bajo riesgo o de riesgo desconocido. Porque va ayudar a aumentar la tasa de sobreviva de los malformados y va a disminuir eventualmente las tasas globales de morbimortalidad perinatal o mortalidad infantil y también va a disminuir la intervención obstétrica innecesaria porque si dg malformación cardiaca de difícil manejo la voy a trasladar en útero al hospital Calvo Mackenna y así disminuye la mortalidad perinatal. Si la malformación es más complicada no se traslada y no se hace cesárea.

SUS BENEFICIOS POTENCIALES SON:

Aumenta tasa de sobrevida en fetos anormales
Disminuye las tasas globales de morbimortalidad perinatal.
Disminuye las intervenciones obstétricas innecesarias.

CUANDO USAR

Entre las 10 - 13 Semanas
Translucencia nucal
Presencia de hueso nasal
Ductus venoso
Entre las 22 – 26 Semanas
Evaluación de la anatomía fetal lo más detallada posible

TANSLUCENCIA NUCAL (TN):

DEFINICIÓN:
• La TN es la apariencia ecográfica del acumulo subcutáneo de liquido detrás del cuello fetal en el I trimestre del embarazo.
• Se utiliza el término T, independientemente de la presencia de septos o de si está limitado al cuello o envuelve a la totalidad del feto.
• La incidencia de anomalías cromosomicas y de otro tipo está relacionada con el grosor, más que con la apariencia de la TN.
• Durante el II trimestre, la t generalmente se resuelve y, en algunos casos, progresa a edema nucal o higroma quístico con o sin hidrops generalizado.

MEDIDA:
• La edad gestacional debe ser de 11-13+6 sem y la longitud cráneo-rabadilla de 45-84mm.
• Debe obtenerse un corte sagital medio del feto y la TN debe ser medida con el feto en posición neutra. Idealmente el tamaño del embrión tiene que ocupar al menos 2/3 de la pantalla del ecógrafo.
• Únicamente la cabeza fetal y el tórax superior deben incluirse en la imagen. La magnificación debe ser la máxima posible y siempre tal que cada mínimo movimiento de los calipers produzca un cambio de 0,1 mm.
• Debe medirse el máximo grosor de T subcutanea entre la piel y el tejido que cubre la columna cervical. Debe prestarse especial atención a la hora de distinguir entre la piel fetal y el amnios.
• Los calipers deben situarse sobre las líneas que definen el grosor de la TN – la cruz del caliper debe ser difícilmente visible a medida que surge del borde de la línea y no debe verse en el fluido nucal.
• Durante la exploración debe tomarse más de una medida y anotar finalmente la mayor de ellas.
(Ver Foto)

MARCADORES SUTILES DE CROMOSOMOPATÍAS:

 Edema nucal. ( > o = 6 mm )
 Braquicefalia.
 Quiste de plexo coroideo.
 Golf - balls. (a nivel cardiaco)
 Ectasia piélica. (> 5 mm)
 Hiperrefringencia intestinal. (similar hueso)
 Húmero y fémur cortos.
 Clinodactilia.
 Sandal – Gap (como condorito en corte de planta de pie)
 Defecto estructural fetal.

SIGNOS ECOGRÁFICOS DE T21
 Edema nucal
 Braquicefalia
 cara plan
 Foco cardiaco ecogénico
 Intestino hiperecogénico
 Acortamiento de huesos largos
 Ectasia piélica
 Sandal gap
 Clinodactilia
 Cardiopatía
 Imagen doble burbuja
 Ventriculomegalia

SIGNOS ECOGRAFICOS DE T13
 Holoprosencefalia
 Hendidura facial
 RCIU precoz
 Onfalocele
 Riñones poliquísticos
 Polidactilia
 Cardiopatías

SIGNOS ECOGRAFICOS DE T18
 Cráneo en fresa
 Quistes de plexo coroideo
 Agenesia cuerpo calloso
 MegaCisterna magna
 Hendiduras faciales
 Microretrognatia
 Edema nucal
 Atresia esofágica
 Onfalocele
 Defectos renales
 Mielomeningocele
 RCIU precoz
 Acortamiento de las extremidades
 Aplasia radial
 Superposición de dedos en manos y pies
 Pies en mecedora
 Pie equino varo.

Biopsia de Vellosidad Corial:

 Se realiza entre las 10 y las 13 semanas
 Puede ser por vía transcervical o vía transabdominal.
 Complicaciones:
Aborto: tasa de 0,8 %
Hemorragia
Pérdida de Líquido amniótico: 0.4 %
Infección: Poco frecuente 0.3 %.
Sensibilización Rh.
Síndrome de anomalía reduccional
Amniocentesis:

 Se realiza entre las 15 y 17 semanas (en este periodo es mas riesgoso hacer biopsia)
 Bajo visión Ecográfica
 No extraer más de 20 ml en total
El estudio genético se demora hasta 2 semanas, tanto la amniocentesis como la biopsia de vellosidades que deben ir a cultivo y siembras especiales para obtener células fetales que puedan ser evaluadas.
Cordocentésis:

 Desde las 20 semanas
 Bajo visión Ecográfica
 Se punciona base del cordón y se extraen 2 a 3 ml de sangre fetal
 Complicaciones:
Bradicardia fetal
Sangrado del punto de punción
Hematoma umbilical
Corioamnionitis
Muerte fetal 1 %
Se demora lo que el genetista se demora en hacer el estudio cromosómico, no requiere cultivo celular.

Nota: TN no es específica de cromosomopatía, si puede asociarse con anomalías estructurales cardiacas o de pared abdominal.
Otras Técnicas:

 CARDIOCENTESIS.
 BIOPSIA FETAL.
 CELOCENTESIS
 LAVADO TRANSCERVICAL

Extra Clase (No Estudiar):

Triple Test: Pruebas bioquímicas, con el fin de detectar el Sd. de Down.

 ALFA FETOPROTEINA
 ESTRIOL NO CONJUGADO
 GONADOTROFINA CORIONICA HUMANA

Con estos se decía que eran capaz de detectar hasta el 50 % de los fetos que tenían Sd. de Down, pero había un 50% en población de riesgo que no le diagnosticaban.
Hace 6 años el rendimiento aumentaba a un 60 - 75 % $900.000 los 4 exámenes en clínica las condes.
Luego la ecografía con la pura TN detecta hasta un 75 – 80 % de los fetos con Sd. de Down en población de riesgo (> 35 años).
Sensibilidad aumenta con triple test asociado a ecografía.

Eco normal y triple test alterado = alta asociación de feto con problema, amerita hacer estudio genético.
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