Generalidades ataxias:
Ataxia significa falta de coordinación. Las Ataxias episódicas autosómicas dominantes son un grupo heterogéneo de enfermedades clínica y genéticamente caracterizadas por ataques paroxísticos y esporádicos (o episódicos). Hasta ahora, en esta clase de ataxia, han sido identificados dos tipos hereditarios: La Ataxia Episódica 1 (AE1), y La Ataxia Episódica 2, (AE2).

Origen:
• Se produce por mutaciones a nivel del gen CACNA1A que codifica la subunidad α1 del canal de calcio voltaje-dependiente localizado en el cromosoma 19; esta mutación se debe a un truncamiento de la proteína, enlace anormal o mutaciones en falta
• Las personas con 20 Repeticiones CAG en el gen CACNA1A pueden padecer ataxia episódica tipo II
• Es de herencia autosómica dominante
• Empieza frecuentemente en la niñez o en la adolescencia temprana y se caracteriza por la ataxia, vértigo y nausea.
• Los episodios de ataxia son prolongados, pudiendo durar varias horas. Tanto El ejercicio y el estrés emocional pueden desencadenar episodios de ataxia
• Entre los ataques, los pacientes pueden ser inicialmente normales pero en el futuro pueden desarrollar resultados que pueden incluir nistagmo y ataxia.

Síntomas y efectos

La ataxia episódica se manifiesta con tropezones de un caminar similar al del estado ebrio, incoordinación en las manos, y posiblemente dificultades en el habla durante los ataques severos. El nistagmo que es movimiento incontrolado e involuntario de los ojos, generalmente afecta a ambos ojos y se pone de manifiesto al fijar la mirada en una sola dirección y los mareos también son otros síntomas corrientes durante los ataques.
Sus efectos:
• Ataques paroxismos de ataxia
• Disartria: dificultad o alteración en la articulación de las palabras.
• Vértigo, nauseas
• Diplopía: fenómeno que se caracteriza por ver dobles los objetos, este trastorno se presenta cuando los ojos no se coordinan para enfocar los objetos.
• oscilopia
• Tinnitus: se oye un sonido cuando no se presenta un sonido físico externo.(zumbido en los oídos)
• Hemiplejia
• Dolor de cabeza, un 50% de los pacientes presenta migraña.
• Nauseas
Típicamente dura desde unas horas hasta días.
Tratamiento de la ataxia episódica tipo 2

El enfoque principal del tratamiento médico está en identificar los síntomas relacionados con la enfermedad o causados por ella, y efectuar un tratamiento sintomatológico. Cuando los científicos entiendan mejor los cambios en el cerebro que conducen a la ataxia, trabajarán para desarrollar nuevos medicamentos que puedan reducir la velocidad de progresión de la enfermedad o puedan detenerla.

El tratamiento de elección es la acetazolamida, que consigue la supresión de los ataques en las primeras 24 horas, en la mayor parte de los pacientes, con dosis entre 125 y 750 mg al día. La respuesta se mantiene mientras se continúe el tratamiento pero tienen lugar recaídas cuando se suspende el fármaco este reduce los sintomas del mal de la altitud que se manifiesta por jaquecas, naúseas, jadeos, mareos y fatiga. La función pulmonar (volumen minuto, capacidad vital forzada, etc.) mejora en los sujetos tratados con acetazolamida. Los sujetos tratados con el fármaco también duermen mejor que los tratados con placebo.

La rehabilitación y la fisioterapia son excelentes herramientas para mejorar las facultades del paciente, o retardar la progresión de la enfermedad en algunos de los síntomas: Estirando los músculos, reforzando la musculatura para aumentar la estabilidad del cuerpo, trabajando la corrección de la postura, las reacciones de equilibrio y coordinación, y (cuando sea posible) ejercitando la marcha para corregirla con compensaciones y mejorar la eficacia
El ejercicio y la rehabilitación son muy importantes en enfermedades con pérdida progresiva de la capacidad de movimiento muscular. Sin embargo, habría que buscar el punto adecuado sin convertirlo en una obsesión. Es evidente que el ejercicio y/o la rehabilitación son altamente positivos, pero pudieran resultar perjudiciales de convertirse en una actividad obsesiva, pues tales rehabilitaciones podrán retardar la progresión, pero nunca eliminarla, ni siquiera posponerla más allá de cierto límite.
No obstante, el paciente en todo momento ha de tener las ideas sumamente claras sobre lo que la rehabilitación supone para no crearse falsas expectativas que desemboquen en una decepción, ni para obsesionarse con un ejercicio que consuma sus escasas energías de enfermo crónico. Primero, la rehabilitación física en la ataxia es necesaria y sumamente positiva para mantener un mejor estado de forma y puede enlentecer el ritmo de progresión de la enfermedad, pero jamás podría detenerlo, pues carece de cualquier propiedad curativa. En segundo lugar, hay una sensible diferencia entre rehabilitarse para vivir y vivir para rehabilitarse Se necesita un ejercicio adecuado y moderado en cada caso para no perjudicar los niveles energéticos del afectado. Es totalmente ilógico pensar que a mayor cantidad de ejercicio corresponde una mejor lucha contra la ataxia.


Bibliografía


• HARRISON, PRINCIPIOS DE MEDICINA INTERNA; dennis L.Kasper, eugene Braunnald, Anthony S.Fauci, Stephen L.Hauser, Dan L.Longo, J.Larry Jameson; editorial Mac Graw Hill, 16ª edicion, 2006
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