Fibrosis quística (mucovisidosis o enfermedad fibroquistica)

Bases para el diagnostico
Síntomas crónicos o recurrentes: tos productiva, disnea y sibilancias
Infecciones recurrentes o colonización crónica de las vias respiratorias causada por; Haemophilus influenzae, Psudomonas aeroginosa mucoide y no mucoide, Staphylococcus aureus, o Burkholderia cepacea.
Insuficiencia pancreática recurrente, síndrome de obstrucción abdominal distal, enfermedad hepática crónica, deficiencias nutricionales, o anomalías del tracto urogenital masculino.
Bronquiectasias y cicatrices en las radiografías de tórax,
Obstrucción del flujo aéreo evidente por espirometría
Concentración de cloruro en el sudor >60 mEq/L en dos determinaciones en días alternos
Mutaciones en genes conocidos como causantes de fibrosis quística


Generalidades
La mucovisidosis es (FQ) es la causa mas común de enfermedad crónica grave pulmonar en los adultos jóvenes y es el trastorno hereditarios mas fatal en caucásicos, se hereda en forma Autosomoco Resesivo (AR), afecta a uno de cada 3200 personas, y uno de cada 25 personas es portador.
celular Se producen anomalías en la proteína del canal de cloruros de la membrana (regulados del trasporte transmenbranal de la fibrosis quística [CFTR])
Que provoca trasporte de cloruros alterados y flujo de agua a través de la superficie apical de las células epiteliales.
Casi todas las glándulas exocrinas producen moco anormal que obstruye esta ocasiona distensión de la glándula y daño tisular, a nivel pulmonar se encuentra afectada la función mucociliar, hay una elevada concentración de DNA en las secreciones de las vias respiratorias (inflamación crónica y destrucción de los neutrofilos) esto incrementa la viscosidad, hay mas de 800 mutaciones relacionads con la FQ, la mas conocida es la δF508 en un 60% de los pacientes.

Las manifestaciones pulmonares incluyen:
 Bronquitis aguda y crónica
Bronquiectasia
Neumonías
Atelectasia
Cicatrización peribronquial y parenquimatosa
Neumotórax y hemoptisis
Hay hipoxemia e hipercapnia en los caos avanzados
El cor pulmónale es una complicación tardía
Alteraciones extrapulmonares
Cirrosis biliar
Cálculos biliares
Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes (Azoospermia) casi todos los pacientes.
Dedos en palillo de tambor
Riego elevado para padecer neoplasia del aparato gastrointestinal
Osteopenia y artropatía

Datos clínicos
se sospecha en paciente jóvenes que presentan síntomas respiratorios crónicos (bronquiectasia) pancreatitis o esterilidad, síntomas frecuentes son; tos, producción de esputo, intolerancia al ejercicio y hemoptisis recurrente, dolos a la presión de los senos paranasales (sinusitis) y descarga nasal purulenta, pólipos nasales, la estentórea, la diarrea y el dolor abdominal son frecuentes,
Estertores apicales, aumento del diámetro anteroposterior del tórax
Datos de laboratorio
Hipoxemia en la gasometría arterial y acidosis respiratoria (etapas avanzadas de la enfermedad), disfunción obstructiva y restricción mixta, hay disminucion de la capacidad vital forzada, es común el atropamiento de aire, hay disminucion de la capacidad de difusión.
Imágenes
Bronquiectasias, sombras de anillos y quistes, aumento de las marcas intersticiales, atelectasia focal, neumotórax, en la TC se corrobora la presencia de bronquiectasias

Diagnostico
Prueba de sudor mediante IONTOFORESIS DE PILOCARPINA cuantitativa revela elevación de los valores de sodio y cloruro >60 mEq/L en dos ocasiones diferentes y en un laboratorio confiable cuando son negativa no descartan el diagnostico
Examen de la funcion pancreatica y el estudio del semen son complementarios, los estudios genéticos no se recomienda porque detecta solo una fracción de las mutaciones

Tratamiento
Depuración y reducción de las secreciones de las vias respiratorias inferiores, reversión de la broncocontriccion, tratamiento de las infecciones del tracto respiratorio de la carga bacteriana de la vía aérea, reemplazo de enzimas pancreáticas, soporte nutricional y psicosocial, (asesoria genética y ocupacional)
Drenaje postural y percusión toracica (fisioterapia pulmonar) presión espiratoria, técnicas para respirar y para toser, las concentraciones elevadas de DNA aumenta la viscosidad de la secreciones y se pueden manejar con la desoxirribonucleasa humana recombínate (12 mil Dólares anuales) que fragmenta el DNA extracelular en el esputo, la dosis diaria es de 2.5mg por nebulizacion, los efectos secundarios de este medicamento son; Faringitis, laringitis, y alteraciones de la voz, los antibióticos se usan para tratar las infecciones activas de la vias respiratorias basados en los cultivos de esputos y tinciones, los mas frecuentes so Staphylococcus aureus (metilcilino resistente y no resistente) en ocasiones se identificar Psudomona mucoide y aeroginosa y el
Haemophilus el influenzae, Burkholderia cepacia que es muy resistente a los fármacos, uso de tobramcina inhalada es muy útil en coacciones para prevenir las infecciones, se emplea broncodilatadores (Albuterol dos disparos cada 4 horas PRN, vacunación profiláctica contra Streptococcus neumonae, y contra la influenza
En el caos muy grave el único tratamiento es el trasplante pulmonar doble o con corazón también con un pronóstico de sobrevida a 3 anos del 55 %
Se están estudiando los nuevos tratamientos contra la fibrosis quística como son el Ibuprofeno, la Pentoxifilina, antiproteasas, medicamentos modificadores de proteínas (milrinona, fenilbutirato) fármacos de trasporte iónico (amilorida) y terapia genética
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