Hola chicos, quería postear sobre ésta enfermedad conocida "sindrome de charcot marie tooth" (o bien..Disfunción hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía hereditaria del peroneo; Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo; Neuropatía hereditaria sensoriomotora) ya que muchos no la conocen y son muchas personas que la padecen, pero como resulta muy difícil diagnosticar un síndrome, muchas veces se pasa por alto..yo tengo mi abuela que padece esta enfermedad y algo se sobre el tema...Bueno comienzo:

¿Que es el síndrome de charcot marie tooth?


• Es un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos (aquellos nervios por fuera del cerebro y la columna).



¿Cúales son las causas?


• La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos hereditarios relacionados con los nervios más comunes. Se han descubierto defectos en al menos 14 genes que causan diferentes formas de esta enfermedad.
La enfermedad implica daño a la cubierta (mielina) alrededor de las fibras nerviosas. En algunos casos, la enfermedad causa destrucción de la vaina de mielina. En otros, la porción central de la neurona (axón) se desgasta.
Todos los nervios se afectan, pero los nervios que estimulan el movimiento (nervios motores), son los que resultan afectados con la mayor severidad. Los nervios de las piernas son los primeros y más gravemente afectados.



¿Cúales son los síntomas?


• Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar:

-Deformidad del pie (arco del pie muy alto)
-Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente)
-Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas
-Entumecimiento en el pie o la pierna
-Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar)
-Debilidad de las caderas, piernas o pies
Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos, lo cual incluye una deformidad de la mano en forma de garra.


Nota: Lo del pie que se deforma, es decir, toma forma de arco es uno de los sintomas mas claros de ésta enfermedad.



¿Que pruebas y exámenes se pueden hacer para ver si padecen la enfermedad?


• Un examen físico puede mostrar:

-Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos del dedo gordo hacia afuera
-Falta de reflejos miotáticos en las piernas
-Pérdida del control muscular y atrofia (contracción de los músculos) en el pie o la pierna
-Haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas

NOTA: Una biopsia del músculo o biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico. Con frecuencia se practican exámenes de conducción nerviosa para diferenciar diversas formas de este trastorno.
Las pruebas genéticas están disponibles para la mayoría de las formas de esta enfermedad.



¿Como se trata?


• Lamentablemente no se conoce cura para esta enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar.
La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente.



Posibles complicaciones

• Existen posibles complicaciones, como ser:
-Disminución progresiva de la capacidad para caminar
-Lesión a las áreas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad
-Debilidad progresiva



Fuente: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000727.htm
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