La hemofilia clásica es un trastorno hereditario en el que las hemorragias se deben a deficiencia del factor VIII de coagulación (VIII:C).


En casi todos los casos, la proteína coagulante factor VIII está disminuida cuantitativamente, pero en un número pequeño de enfermos hay proteínas coagulantes en la inmunovaloración, aunque es defectuosa.
¿Qué lo provoca o como se contrae?

Es un ejemplo de un padecimiento recesivo ligado al cromosoma X y como regla sólo ataca a los varones. En casos raros, las mujeres portadoras estarán afectadas clínicamente si sus cromosomas X normales se encuentran inactivados de manera desproporcionada. Las mujeres también pueden resultar afectadas si descienden de padre hemofílico y madre portadora.

La hemofilia se considera grave si los valores de VIII:C son menores de 1%, moderada si son de 1 a 5% y leve si son mayores de 5%.
SÍNTOMAS



Puede haber hemorragia en cualquier parte, pero los sitios más comunes son las articulaciones (rodillas, tobillos, codos), músculos y aparato digestivo. Las hemartrosis espontáneas son tan características de la hemofilia que casi son diagnosticadas de la enfermedad. Los pacientes con hemofilia leve sólo tienen hemorragias en respuesta a traumatismos mayores o cirugía. Y en quienes tienen hemofilia grave hay hemorragias espontáneas.

Los datos de laboratorio muestran que el tiempo parcial de tromboplastina (TPT) está prolongado y otros parámetros de coagulación, incluyendo el tiempo de protombina, tiempo de hemorragia y concentración de fibrinógeno son normales. Están reducidos los valores de factor VIII:C, pero las mediciones del factor de Von Willebrand son normales.


TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES

El tratamiento estándar se basa en la administración IV de concentrados de factor VIII (Que actualmente se tratan con calor para reducir la posibilidad de transmisión de VIH). La cantidad a administrar está en función de la gravedad de tal manera que en caso de una hemorragia menor, quizá sólo sea necesario aumentar a 25% las concentraciones de factor VIII. Cuando haya que practicar una cirugía mayor deberá de elevarse la concentración del factor VIII al 100% y enseguida conservarlo por arriba del 50%, continuamente, durante 10 a 15 días. Las lesiones de la cabeza deben de tratarse urgentemente, como si hubiera una hemorragia mayor.

EL cuidado de pacientes con hemofilia debe coordinarse con un cirujano ortopedista que pueda ayudar a tratar las deformidades articulares crónicas de los pacientes.

Los pacientes con hemofilia deben llevar una vida tan normal como sea posible. Sin embargo hay que evitar las actividades con riesgo, en las que haya el peligro de traumatismos y nunca deben de tomar aspirina.



¿Qué es la hemofilia B o Enfermedad de Christmas?en directorio de enfermedades de la a-z de entorno medico

La hemofilia B es un trastorno hemorragíparo hereditario. Que está ligado al cromosoma X de manera recesiva, por lo que afecta sólo a varones.
¿Qué lo provoca?

Este padecimiento está dado por la deficiencia del factor IX de coagulación (Enfermedad de Christmas). Con mayor frecuencia, está reducido cuantitativamente, pero en un tercio de los casos hay inmunológicamente una molécula que funciona de manera anormal.
SÍNTOMAS

La sintomatología es idéntica a la que presenta la hemofilia, caracterizándose por hemorragias espontáneas en cualquier parte del organismo, pero que principalmente atacan las articulaciones (hemartrosis). Ya que, la deficiencia del factor IX es siete veces menos común que la hemofilia por deficiencia del factor VIII, son clínica y genéticamente idénticas.

El laboratorio indica que el tiempo parcial de troboplastina (TPT) y los valores del factor IX se encuentran reducidos cuando se miden por valoraciones especificas para el factor.
El resto de los parámetros que reporta el laboratorio son iguales que para la hemofilia por factor VIII.
TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES

El tratamiento se basa en la administración de factor IX por IV. Los criterios de administración son los mismos que en la hemofilia por factor VIII, pero el volumen de distribución del factor IX es el doble del volumen del plasma, de tal forma que se requieren 80 unidades/kg para lograr un valor de 100% y su vida media del factor IX es de 18 horas.

A diferencia de los concentrados por factor VIII los del factor IX contienen varias proteínas, incluyendo factores de coagulación activados que, al parecer, contribuyen al peligro de trombosis con su uso repetido.

Por este motivo, hay que tener cuidado al utilizar estos concentrados.
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