Expertos descifraron el genoma de la leucemia



Científicos españoles lograron secuenciar las claves genéticas de esta enfermedad. Cuatro genes serían los fundamentales para que se desarrolle la variante linfática crónica, la más común en los países de Occidente





Los resultados de este trabajo fueron publicados en la revista especializada Nature. Según el consorcio español encargado de la investigación –formado por unas doce instituciones-, son cuatro los genes clave que participan del desarrollo de la leucemia linfática crónica (LLC), la más común en los países occidentales, publicó hoy el sitio web del diario El Mundo.

Los científicos secuenciaron el ADN de células tumorales y sanas de cuatro pacientes que sufren LLC. Al compararlos, salieron a la luz más de 1.000 mutaciones, de las cuales se seleccionaron 26 genes alterados “porque eran los que se expresaban y era más probable que su alteración tuviera un efecto biológico”, explicó Carlos López-Otín, catedrático de la Universidad de Oviedo y uno de los que dirigió el trabajo.

Luego, utilizaron un nuevo algoritmo –al que bautizaron Sidrón- para analizar si las modificaciones en estos genes se encontraban en 363 personas con leucemia linfática crónica, y hallaron cuatro alteraciones recurrentes que estaban “presentes entre un 2% y un 12% de los pacientes”, según agregó Elías Campo, anatomopatólogo y director clínico del Centro Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona, también encargado del grupo de estudio.

Frente a este descubrimiento, López-Otín aclaró que “la complejidad molecular de esta enfermedad es abrumadora. No basta con identificar las alteraciones, sino que hay que saber qué hacen“.

“El análisis funcional de estas mutaciones nos ha mostrado que se trata de fallos críticos, conductores y oncogénicos; que son muy importantes en el desarrollo de esta enfermedad“, agregó el especialista.
Por ejemplo, una de las alteraciones identificadas –la NOTCH1- estaba presente en sólo un 12% de los afectados, pero al analizar por separado a los pacientes que sufren la variante más agresiva de la enfermedad se la encontró en uno de cada cinco. “Este hallazgo -explica Campo- confirma a nivel molecular lo que veníamos observando en la clínica y sugiere que se trata de una enfermedad más heterogénea aún”.
Para López-Otín, “la información genómica no representa la curación ni rápida ni definitiva del cáncer, sino la posibilidad de ofrecer a los oncólogos todos los datos sobre cada tumor y cada paciente”.

Hasta el momento, el equipo logró secuenciar 25 genomas completos, muy lejos de los 500 que esperan alcanzar para conocer a fondo esta enfermedad.

Este proyecto español es el primero del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer que ofrece resultados con este volumen de datos. En Canadá se está estudiando en cáncer de páncreas; en Francia, los subtipos hígado y mama, en India el cáncer de boca; el Japón el de hígado; y en Reino Unido varios subtipos del de mama. También participan Australia y los EEUU.
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