La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso en el organismo. Debido a este error en la composición genética del cuerpo, una enzima esencial (conocida como a-galactosidasa o a-GAL) está ausente o se presenta en cantidades insuficientes.

Sin esta enzima, ciertas sustancias (principalmente una, conocida como globo-triaosilceramida o GL-3) no se desechan del organismo, sino que permanecen dentro de las células. El resultado es una acumulación progresiva de material que causa la mayor parte de los problemas en esta enfermedad.

A medida que la GL-3 se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos y de otros tejidos, causa un daño cada vez mayor en el organismo. Como este proceso ocurre en los vasos sanguíneos de todo el cuerpo, pueden presentarse problemas en los principales sistemas de órganos, incluyendo el corazón, los riñones y el cerebro, que pueden dejar de funcionar adecuadamente y constituir una amenaza para la vida.


¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE FABRY?


La enfermedad de Fabry es producida por la inhabilidad del cuerpo para producir una enzima conocida como a-galactosidasa (también denominada a-GAL) en las cantidades adecuadas para realizar el trabajo que se supone debe hacer.


¿QUÉ HACE NORMALMENTE LA ENZIMA a-GAL?


La enzima a-GAL es una entre varias enzimas que se encuentran presentes en el lisosoma, que tiene una estructura similar a un saco y está localizado dentro de nuestras células. El trabajo de esta enzima es descomponer ciertas sustancias para que sean reutilizadas por las células o bien eliminadas del cuerpo. Sin una cantidad suficiente de la enzima a-GAL, estas sustancias (en su mayor parte GL-3) se acumulan en los lisosomas, principalmente en las células de las paredes de los vasos sanguíneos. La enfermedad de Fabry es conocida como una enfermedad de depósito lisosomal por la acumulación progresiva de sustancias en los lisosomas.
 


¿CUÁLES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE FABRY?


Los síntomas de esta enfermedad son muy variados y generalmente empeoran con el tiempo, debido a la acumulación de GL-3 en las paredes de los vasos sanguíneos de todo el cuerpo.

A continuación se enumeran los signos y síntomas más comunes. Los médicos pueden tratar algunos de ellos, pero su tratamiento no se dirige a la causa subyacente de la enfermedad: la deficiencia de la enzima y la acumulación resultante de GL-3.

Al revisar la siguiente lista, tenga en cuenta que no todas las personas con la enfermedad de Fabry experimentan todos los signos y síntomas, y que éstos pueden cambiar en la medida en que progresa la enfermedad. La ausencia actual de síntomas no significa que no puedan aparecer posteriormente.



Dolor y Fatiga


Por lo general, el síntoma más común y temprano de la enfermedad de Fabry es el dolor, probablemente causado por el daño al sistema nervioso que resulta de la acumulación de GL-3. Con frecuencia es el primer síntoma que hace que las personas consulten al pediatra. Para muchos,el dolor se desencadena por cambios en el clima, exposición a altas temperaturas, estrés o fatiga.

La mayoría de personas con la enfermedad experimentan dos tipos de dolor: la acroparestesia y las “crisis de Fabry ”.


dijo:
• La acroparestesia usualmente se manifiesta como un dolor constante que afecta principalmente a las manos y los pies. Los pacientes la describen como un molesto dolor quemante, con sensación de hormigueo y malestar constante. Puede ocurrir todos los días o en forma intermitente.

• Las “crisis de Fabry” usualmente se experimentan como episodios de dolor intenso y agudo, como una sensación de quemadura que inicialmente se siente en las manos y los pies y se irradia a otras partes del cuerpo. Estas crisis pueden causar debilidad y durar desde algunos minutos hasta varios días.


Muchas personas con la enfermedad de Fabry se dan cuenta que, para tolerar el dolor y la fatiga asociadas a la enfermedad, deben manejar con cuidado cada una de las actividades que realizan. Esto puede significar evitar algunas de ellas, prepararse para el cambio climático, aumentar el consumo de agua y de líquidos, regular el gasto de energía y tomar siestas frecuentes. Los medicamentos también pueden proporcionar alivio.




La acumulación de GL-3 es la causa del dolor


Trastornos en la Sudoración


La mayoría de las personas con la enfermedad de Fabry sudan muy poco (hipohidrosis) o nada (anhidrosis), como consecuencia de la acumulación de

GL-3 en las glándulas sudoríparas y del daño en los nervios. Esto puede causar episodios frecuentes de fiebre, sobrecalentamiento con el ejercicio y alta sensibilidad a climas cálidos.



Erupción Cutánea

La erupción cutánea de color rojo-morado conocida como angioqueratoma es el signo más visible de la enfermedad de Fabry. Los angioqueratomas –“angio” se refiere a los vasos sanguíneos y “queratoma” significa calloso o endurecido– se encuentran con frecuencia en un área comprendida entre el ombligo y las rodillas y, en algunas ocasiones, en áreas en las que la piel se estira, como rodillas o codos. Frecuentemente aparecen durante la adolescencia y provocan que se realice por primera vez el diagnóstico de la enfermedad. El tamaño de los angioqueratomas varía, desde un punto pequeño hasta varios milímetros, y pueden ser removidos mediante tratamiento con láser de Argón. Al igual que los demás síntomas de la enfermedad de Fabry, son causados por la acumulación de GL-3.




Patrón Corneal


En la córnea de las personas afectadas por la enfermedad de Fabry, algunas veces se observa un patrón de “líneas radiales” en un examen sencillo del ojo, conocido como oftalmoscopía con lámpara de hendidura, que puede realizar la mayoría de los oftalmólogos. Este patrón, conocido también como “espiral corneal”, es resultado de depósitos de GL-3 en los vasos sanguíneos de los ojos y gracias a su observación se logra el diagnóstico inicial en algunas personas. El patrón corneal no afecta la visión.



Problemas Gastrointestinales


Muchas personas con la enfermedad de Fabry experimentan dolor abdominal relacionado con molestias gastrointestinales, que puede incluir dolor después de las comidas, diarrea y náuseas. Es posible que sean el resultado del involucramiento del sistema nervioso. Algunos doctores recomiendan una dieta baja en grasas o recetan medicamentos para tomar antes de las comidas que ayudan a manejar estos síntomas.


[Daño a los Principales Sistemas Orgánicos


El espacio de los vasos sanguíneos se hace cada vez más estrecho por la acumulación continua de GL-3. Esto significa que los riñones, el corazón y el cerebro no tendrán los nutrientes que necesitan para funcionar adecuadamente. Consecuentemente, las personas con la enfermedad de Fabry pueden presentar un daño serio y potencialmente letal en los principales sistemas orgánicos. Los problemas más frecuentes son:


Problemas Renales

dijo:
• Reducción de la función de los riñones (evidente por un exceso de proteína en la orina)

• Falla renal


Una reducción leve en la función renal puede manejarse parcialmente con una dieta baja en sodio y en proteínas. Los problemas renales severos pueden tratarse mediante la diálisis crónica y, en caso de falla renal, con un transplante.


Problemas Cardíacos
dijo:

• Crecimiento del corazón

• Mal funcionamiento de las válvulas del corazón

• Latidos cardíacos irregulares

• Ataque al corazón

• Falla cardíaca


Algunos problemas cardíacos pueden tratarse con un marcapasos o mediante la cirugía de puentes coronarios (bypass).


Problemas Vasculares Cerebrales o del Sistema Nervioso Central
dijo:

• Embotamiento o vértigo

• Dolor de cabeza

• Infarto cerebral prematuro


Aspectos Emocionales

Muchas personas con la enfermedad de Fabry tienen sentimientos de depresión, desesperanza y negación de sus síntomas. Puede ser útil hablar con alguna persona de la comunidad de Fabry que, a causa de una situación similar, comparta las mismas preocupaciones y temores
.

 

¿QUÉ TAN TEMPRANO APARECEN LOS SÍNTOMAS?


Muchas personas experimentan síntomas de la enfermedad de Fabry en la primera etapa de la infancia, aproximadamente a los cuatro años de edad. Sin embargo, en algunas ocasiones sus signos y síntomas son malinterpretados e incluso ignorados.

 


¿CÓMO SE DIAGNOSTICA A LAS PERSONAS CON LA ENFERMEDAD DE FABRY?


A simple vista es probable que no se pueda afirmar si una persona tiene o no esta enfermedad, pero puede ser diagnosticada en cualquier momento, incluso antes del nacimiento. Los signos y síntomas, que usualmente se presentan durante la niñez, sólo tienen que ser reconocidos. Los médicos y otros profesionales de la salud pueden confirmar el diagnóstico por medio de ensayos enzimáticos (una prueba en sangre u orina que mide los niveles de actividad de la enzima a-GAL) y de análisis de mutación en los genes. Pregunte a su médico respecto a la realización de una prueba para establecer el diagnóstico de la enfermedad de Fabry.



 


¿CÓMO SE TRANSMITE LA ENFERMEDAD DE FABRY?


La enfermedad de Fabry es un trastorno heredado. Se considera que es recesivo ligado a X, lo que significa que el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X, por lo tanto, se hereda a través de la madre (quien es la portadora).

Es útil entender un poco de genética para comprender lo anterior. Cada persona hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X o Y de su padre. Si heredamos un cromosoma X de nuestro padre, somos mujeres (XX), y si heredamos un cromosoma Y, somos varones (XY). El gen defectuoso que causa la enfermedad de Fabry se localiza en el cromosoma X; de esta forma, tanto los varones como las mujeres pueden tener este gen, ya que ambos tienen por lo menos un cromosoma X).

Si la única copia del gen que tienen los varones se encuentra defectuosa, ellos transmitirán el gen a todas sus hijas y no a sus hijos. Como las mujeres sólo tienen un gen defectuoso y un gen normal, en cada embarazo tienen 50% de probabilidad de transmitir el gen defectuoso, tanto a sus hijos varones como mujeres.

Un asesor genético puede ayudarle a establecer un patrón de herencia por medio de un árbol genealógico. Esto puede ayudarle a tomar decisiones informadas sobre planificación familiar y la posibilidad de transmitir la enfermedad. Un árbol genealógico también puede servirle para entender cómo ha afectado la enfermedad de Fabry a sus parientes vivos y muertos.




Los hombres con el gel defectuaso transmitirán la enfermedad a todas sus hijas. Sin embargo, no la transmitirán a sus hijos.



Las mujeres con el gen defectuoso (llamadas portadoras) tienen una posibilidad del 50% *en cada embarazo( de transmitir el gen defectuoso tanto a sus hijos como a sus hijas.



¿QUIÉN TIENE RIESGO DE HEREDAR LA ENFERMEDAD DE FABRY?


La enfermedad de Fabry puede afectar a cualquiera que herede el gen defectuoso, tanto varones como mujeres de cualquier grupo étnico. El grado en que una persona experimenta sus síntomas depende de la cantidad de la enzima a-GAL que posea. La actividad de esta enzima en las mujeres con el gen defectuoso puede ser casi normal, incluso nula en los casos más raros. Por lo tanto, algunas veces las mujeres presentan los mismos síntomas que los varones, aunque no siempre con la misma intensidad.

La enfermedad de Fabry es hereditaria: si una persona en la familia la presenta, probablemente habrá otras que la tendrán. Por esto es importante realizar un árbol genealógico médico.

Si usted tiene la enfermedad de Fabry, es importante que sea revisado por un médico con sólidos conocimientos sobre ella. Para recibir ayuda para identificar un experto en su área, por favor comuníquese con el representante local de Genzyme o con la asociación de pacientes de enfermedades lisosomales de su país.
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